ინფორმაცია

განაპირობებს თუ არა მოსახლეობის დიდი ეფექტური ზომა კავშირის დისბალანსის (LD) უფრო სწრაფად დაშლას?


მე ვფიქრობ ინვაზიურ სახეობაზე, რომელიც შემოვიდა ჩრდილოეთ ამერიკაში სულ რამდენიმე (<20) თაობის წინ. მიკროსატელიტური გენოტიპების გამოყენებით (105 ლოკუსი), მე თითქმის ვერ გამოვავლინე მნიშვნელოვანი კავშირი გენომს შორის. მე ვარ ცდუნება ვივარაუდო, რომ ამას აქვს კავშირი მოსახლეობის სწრაფ გაფართოებასთან, რამაც გამოიწვია LD– ის ასე სწრაფად დაშლა, მაგრამ არ ვარ დარწმუნებული, არის თუ არა ეს გონივრული მატარებელი. ვინმეს შეუძლია იფიქროს, რატომ შეიძლება იყოს ან არ იყოს ეს?


რა თქმა უნდა შესაძლებელია, რადგან დიახ, მოსახლეობის სწრაფი ზრდა შეამცირებს LD- ს. სლატკინიდან, 1994:

თუმცა, სწრაფად მზარდ მოსახლეობაში, მცირე შანსი იქნება ვიპოვოთ მნიშვნელოვანი არაჩვეულებრივი ასოციაციები თუნდაც სრულიად დაკავშირებულ ადგილებს შორის, თუ ზრდა საკმარისად სწრაფი იყო.

ან ბუნების მიმოხილვები, 2002 წ

პრჟევორსკიმ ... აჩვენა, რომ მოსახლეობის ზრდა ტენდენციაა შეამციროს LD- ის მოცულობა, განსაკუთრებით ზრდის უფრო ხანგრძლივ პერიოდში. ამის საპირისპიროდ, პოპულაციის ქვედანაყოფი ზრდის LD- ის მოცულობას, განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც ნიმუში შეიცავს ინდივიდებს რამდენიმე მკაცრად დიფერენცირებული ქვეპოსტიდან.

ასევე იხილეთ ჩარჩო 1:

მოსახლეობის სწრაფი ზრდა ამცირებს LD– ს გენეტიკური დრიფტის შემცირებით.


კავშირი არათანაბარი და მოსახლეობის ეფექტური ზომა ცისარტყელა კალმახში

მოლეკულური გენეტიკური ტექნოლოგიების გამოყენება ძუძუმწოვრების მართვისა და აკვაკულტურის სახეობების სელექციური მოშენებისთვის სულ უფრო და უფრო ხშირდება გენომის ინსტრუმენტებისა და რეაქტივების შემდგომი განვითარებით. რამდენიმე ლაბორატორიამ წარმოადგინა ცისარტყელა კალმახის გენეტიკური რუქები, რათა დაეხმაროს ლოკალიზაციის იდენტიფიკაციას, რომელიც გავლენას ახდენს საინტერესო ფენოტიპებზე. ამ რუქების შედეგად დადგინდა მრავალი რაოდენობრივი/თვისებრივი ლოკუსი, რომლებიც გავლენას ახდენენ ფენოტიპურ ცვალებადობაზე ალბინიზმთან, დაავადების წინააღმდეგობასთან, ტემპერატურის შემწყნარებლობასთან, სქესის განსაზღვრასთან, ემბრიონის განვითარების მაჩვენებელთან, ქვირითობის თარიღთან, მდგომარეობის ფაქტორთან და ზრდასთან. სამწუხაროდ, ზუსტი ალელური ცვალებადობის და/ან გენების ფენოტიპური მრავალფეროვნების განმარტება ჯერ კიდევ არ არის მიღწეული ამ სახეობებში, რომლებსაც აქვთ დაბალი მარკერების სიმკვრივე და არ გააჩნიათ გენომის მთლიანი თანმიმდევრობა. ექსპერიმენტული დიზაინი, რომელიც აერთიანებს სეგრეგაციის ანალიზს კავშირის დისბალანსის (LD) მიდგომებთან, ხელს უწყობს გენების აღმოჩენას, რომლებიც გავლენას ახდენენ მნიშვნელოვან თვისებებზე. დღეისათვის LD- ის მოცულობა დახასიათებულია ადამიანებისთვის და სოფლის მეურნეობისათვის მნიშვნელოვანი პირუტყვისთვის, მაგრამ არა ცისარტყელა კალმახისთვის.

შედეგები

ჩვენ შევამჩნიეთ, რომ LD დონე სინთეზურ ლოკებს შორის სწრაფად დაიშალა 2 სმ -ზე მეტ მანძილზე, რაც მსგავსია LD დაკვირვებისა სოფლის მეურნეობის თვალსაზრისით მნიშვნელოვან სახეობებში, მათ შორის პირუტყვში, ცხვრებში, ღორებსა და ქათმებში. თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში მნიშვნელოვანი LD ასევე დაფიქსირდა 50 სმ -მდე. მოსახლეობის ეფექტური რაოდენობის ჩვენება NCCCWA- ს ბროწეულის პოპულაციის გენომის ფართო შეფასების საფუძველზე 145 იყო, რაც მიუთითებს იმაზე, რომ ეს მოსახლეობა კარგად რეაგირებს შერჩევის მაღალ ინტენსივობაზე. თუმცა, ინდივიდუალური ქრომოსომების მიხედვით პოპულაციის ეფექტური ზომის დიაპაზონი იყო 75.51 - 203.35, შესაძლოა მიუთითებდეს, რომ თითოეულ ქრომოსომაზე გენების ნაკრები არაპროპორციულად არის შერჩევითი წნევის ქვეშ.

დასკვნები

ჩვენი შედეგები მიუთითებს იმაზე, რომ დიდი რაოდენობის მარკერები, ვიდრე ამჟამად ხელმისაწვდომია ამ სახეობისათვის, საჭირო იქნება გენომის მასშტაბით ინტეგრირებული რუქების მიდგომების გამოყენებისათვის, რომელიც მიზნად ისახავს ცისარტყელა კალმახის ინტერესის გენების გამოვლენას.


კავშირის დისბალანსი და პოპულაციის ეფექტური ზომა სამი იტალიური ავტოხტონური ძროხის ჯიშებში

ავტორებმა ხელნაწერი გადახედეს კომენტარების უმეტესობის მიხედვით. რაც მახსოვს, ძირითადი შეშფოთება იყო PCA ანალიზი და დისკუსიის განყოფილება, რომელიც წააგავს ლიტერატურის ხანგრძლივ მიმოხილვას. მე არ ვარ დარწმუნებული პირველი და ყველაზე მნიშვნელოვანი კომენტარის პასუხით. ავტორები მოგვაწოდებენ 4 GRM ციფრებს და აღნიშნავენ, რომ ეს არის ძალიან ანალოგი PCM– ის ჩატარებაზე GRM– ზე. ისე, ეს არ არის. მათ ამოიღეს პარამეტრების ნაკრები თითოეული GRM– დან და ერთად გაანალიზეს PCA– ში, რათა წარმოადგინონ PCA მრავალ ჯიშის GRM– ზე. როგორც უკვე აღვნიშნე, ეს არასწორი და მცდარია. ავტორებს მოუწოდებენ შეასრულონ PCA 4 ჯიშის კომბინირებულ GRM– ზე. გთხოვთ, იხელმძღვანელოთ ამ სტატიით, როგორც მაგალითი: & ldquo გენომის მასშტაბით არათანაბარი წონასწორობა და გენეტიკური მრავალფეროვნება ავსტრალიის შინაური ცხვრის ხუთ პოპულაციაში & rdquo.

გარდა ამისა, ნახაზ 1 -ში მოცემული სითბოს რუქები ყველა უნდა ემთხვეოდეს იმავე ფერის მასშტაბებს (

AU: ჩვენ მადლობას ვუხდით მიმომხილველებს მიმოხილვისთვის. გთხოვთ იხილოთ ქვემოთ ჩვენი პასუხები წამოჭრილ პუნქტებზე. ჩვენს ყველა პასუხს წინ უძღვის & ldquoAU & rdquo. ხელნაწერში ცვლილებები ხდება ტრეკის ცვლილებებში და მონიშნულია ყვითელში. ჩვენ ვიმედოვნებთ, რომ ხელნაწერის ახალ ვერსიას ვიპოვით გამოსაქვეყნებლად ჟურნალში & ldquoAnimals & rdquo.

Ველი თქვენგან პასუხს.

ავტორებმა ხელნაწერი გადახედეს კომენტარების უმეტესობის მიხედვით. რაც მახსოვს, ძირითადი შეშფოთება იყო PCA ანალიზი და დისკუსიის განყოფილება, რომელიც წააგავს ლიტერატურის ხანგრძლივ მიმოხილვას. მე არ ვარ დარწმუნებული პირველი და ყველაზე მნიშვნელოვანი კომენტარის პასუხით. ავტორები მოგვაწოდებენ 4 GRM ციფრებს და აღნიშნავენ, რომ ეს არის ძალიან ანალოგი PCM– ის ჩატარებაზე GRM– ზე. ისე, ეს არ არის. მათ ამოიღეს პარამეტრების ნაკრები თითოეული GRM– დან და ერთად გაანალიზეს PCA– ში, რათა წარმოადგინონ PCA მრავალ ჯიშის GRM– ზე. როგორც უკვე აღვნიშნე, ეს არასწორი და მცდარია. ავტორებს მოუწოდებენ შეასრულონ PCA 4 ჯიშის კომბინირებულ GRM– ზე. გთხოვთ, იხელმძღვანელოთ ამ სტატიით, როგორც მაგალითი: & ldquo გენომის მასშტაბით არათანაბარი წონასწორობა და გენეტიკური მრავალფეროვნება ავსტრალიის შინაური ცხვრის ხუთ პოპულაციაში & rdquo.

გარდა ამისა, ნახაზ 1 -ში მოცემული სითბოს რუქები ყველა უნდა ემთხვეოდეს იმავე ფერის მასშტაბებს (

AU: ჩვენ დარწმუნებულნი ვართ, რომ PCA შეიძლება ჩატარდეს ცვლადების ნებისმიერ ჯგუფზე და ასევე ამ შემთხვევაში, PCA ანალიზი სასარგებლო იქნება ამ ჯიშების ზოგადი სურათის მისაცემად. თუმცა, PCA ამოღებულია ხელნაწერიდან.

თერმული რუქის ფერები შეიცვალა მოთხოვნისამებრ.

მე ვფიქრობ, რომ ავტორებმა დიდი ძალისხმევა მოახდინეს ჩემი კომენტარების გათვალისწინებით.

მათ აშკარად არ ესმით ჩემი შენიშვნა PLINK– ის შესახებ.

ისინი იყენებენ ორ განსხვავებულ მართლწერას. ეს უნდა იყოს ჰარმონიზებული.

როგორც ჩანს, ოფიციალური ვერსია არის "PLINK".

AU: ჩვენ მადლობას ვუხდით მიმომხილველებს მიმოხილვისთვის. გთხოვთ იხილოთ ქვემოთ ჩვენი პასუხები წამოჭრილ პუნქტებზე. ჩვენს ყველა პასუხს წინ უძღვის & ldquoAU & rdquo. ხელნაწერში ცვლილებები ხდება ტრეკის ცვლილებებში და მონიშნულია ყვითელში. ჩვენ ვიმედოვნებთ, რომ ხელნაწერის ახალ ვერსიას ვიპოვით გამოსაქვეყნებლად ჟურნალში & ldquoAnimals & rdquo.

Ველი თქვენგან პასუხს.

მე ვფიქრობ, რომ ავტორებმა დიდი ძალისხმევა მოახდინეს ჩემი კომენტარების გათვალისწინებით.

მათ აშკარად არ ესმით ჩემი შენიშვნა PLINK– ის შესახებ.

ისინი იყენებენ ორ განსხვავებულ მართლწერას. ეს უნდა იყოს ჰარმონიზებული.

როგორც ჩანს, ოფიციალური ვერსია არის "PLINK".

AU: ავტორებს ბოდიში მოუხადეს, რომ ვერ გაიგეს რაზე იყო მიმოხილვა ხაზგასმული. აბსტრაქტში, & ldquoplink & rdquo შეიცვალა & ldquoPLINK & rdquo, როგორც მას უწოდებენ მასალებსა და მეთოდებში.

ავტორებმა განიხილეს ყველა მიმომხილველის მიერ შემოთავაზებული ყველა საკითხი და ამიტომაც მე გირჩევთ მიიღოთ გადამოწმებული ხელნაწერი გამოსაქვეყნებლად.

ავტორებმა განიხილეს ყველა მიმომხილველის მიერ შემოთავაზებული ყველა საკითხი და ამიტომაც მე გირჩევთ მიიღოთ გადამოწმებული ხელნაწერი გამოსაქვეყნებლად.

AU: ავტორები მადლობას უხდიან მიმოხილვისთვის.

ავტორებმა ჩაატარეს ძირითადი გადასინჯვა და ხელნაწერი მნიშვნელოვნად გაუმჯობესდა. უმნიშვნელო საკითხებია ხელნაწერში, რომელიც საჭიროებს შესწორებას.

L42: "PON სახეები დღესდღეობით" to "PON სახეები"
L58: "ჩვეულებრივ არის" და "ეს არის"
L79: "გენის რუქა" "გენების რუქაზე"
L80: "სამი საქონლის ხორცი" - "სამი იტალიური საქონლის ხორცი"
L91: "და სქესის მიხედვით დაბალანსებული" და "თანაბარი რაოდენობის მამრობითი და მდედრობითი ნიმუშებით"?
L135: "ნაგულისხმევი პარამეტრები" - დან "ნაგულისხმევი პარამეტრები"
L136: "MAF დაყენებულია & gt 0.01". თქვენ არ დააყენეთ MAF & gt 0.01. თქვენ განიხილეთ ალელები MAF & gt 0.01. ეს წინადადება მეორდება L98– დან. გთხოვთ წაშალოთ ეს წინადადება.
L137: „13 თაობა 4000 Kbp– ს წინააღმდეგ“ საჭიროებს განმარტებას.
L144: "by [39]" to "by Ohta and Kimura [39]"
L145: "NEESTIMATOR" to "NEESTIMATOR"
L146: "და ყველაზე დაბალი ალელის სიხშირე 0.01 -მდე". იგი რამდენჯერმე მეორდება მანამდე.
L185-186: "0.104, 0.105, 0.106 & plusmn 0.08 Mbp CAL, MUP და PON, LIM შესაბამისად". 3 მნიშვნელობა 4 ჯიშისათვის! გთხოვთ, იყოთ უფრო ფრთხილი შეცდომების გადამოწმების რამდენიმე რაუნდის შემდეგ.
L205: წაშლა "და იყო შუალედური CAL და MUP".
L207: "რყევები იყო" და "მეტი რყევები იყო"
L207-209: წაშალეთ ეს ხაზები. თქვენ არ გჭირდებათ ტექსტში მთლიანი ფიგურის ან ცხრილის გამეორება.
L222: "უფრო ზუსტად" რასთან შედარებით? გთხოვთ წაშალოთ.
L222: "PON- მა და LIM- მა წარმოადგინეს ორი საპირისპირო უკიდურესობა" დარწმუნებული ხართ რომ ორივე უკიდურესობაა ?! შეიძლება ითქვას, ერთი აჩვენებს ყველაზე მაღალს, ხოლო მეორე აჩვენებს ყველაზე დაბალს.
L241: "მსგავსი" მსგავსი "მსგავსი"
L243: "ხოლო PON Ne" - მდე "ხოლო PON, Ne"
L245: "LIM- ის ისტორიული ტენდენცია ძალიან განსხვავდებოდა ადგილობრივი ჯიშებისგან" და "LIM- ის ისტორიული ტენდენცია იყო ძალიან განსხვავებული, ვიდრე ადგილობრივი ჯიშებისთვის"
დისკუსია: წინა კომენტარში ავტორებს ვთხოვე დისკუსიის შემოკლება. ამჯერად, მე წავიკითხე. იყო თუ არა 53 ცნობა საჭირო ამ კვლევისათვის, არ ვიცი. ავტორებმა უნდა გაითვალისწინონ, რომ ისინი წერენ იმისთვის, რომ მკითხველმა წაიკითხოს და არ გამოტოვოს.

AU: ჩვენ მადლობას ვუხდით მიმომხილველს კონსტრუქციული მიმოხილვისთვის. გთხოვთ იხილოთ ქვემოთ ჩვენი პასუხები წამოჭრილ პუნქტებზე. ჩვენს ყველა პასუხს წინ უძღვის & ldquoAU & rdquo. ხელნაწერში ცვლილებები ხდება ტრეკის ცვლილებებში. ჩვენ ვიმედოვნებთ, რომ ხელნაწერის ახალ ვერსიას ვიპოვით გამოსაქვეყნებლად ჟურნალში & ldquoAnimals & rdquo.

Ველი თქვენგან პასუხს.

ავტორებმა ჩაატარეს ძირითადი გადასინჯვა და ხელნაწერი მნიშვნელოვნად გაუმჯობესდა. უმნიშვნელო საკითხებია ხელნაწერში, რომელიც საჭიროებს შესწორებას.

L42: "PON სახეები დღესდღეობით" to "PON სახეები"

AU: შეიცვალა როგორც შემოთავაზებულია (L43)

AU: შეიცვალა როგორც შემოთავაზებულია (L60)

L79: "გენის რუქა" "გენების რუქაზე"

AU: შეიცვალა როგორც შემოთავაზებულია (L82)

L80: "სამი საქონლის ხორცი" - "სამი იტალიური საქონლის ხორცი"

AU: შეიცვალა როგორც შემოთავაზებულია (L83)

L91: "და სქესის მიხედვით დაბალანსებული" და "თანაბარი რაოდენობის მამრობითი და მდედრობითი ნიმუშებით"?

AU: ხელნაწერს დაემატა მამაკაცი და ქალი (L94)

L135: "ნაგულისხმევი პარამეტრები" - დან "ნაგულისხმევი პარამეტრები"

AU: შეიცვალა როგორც შემოთავაზებულია (L144)

L136: "MAF დაყენებულია & gt 0.01". თქვენ არ დააყენეთ MAF & gt 0.01. თქვენ განიხილეთ ალელები MAF & gt 0.01. ეს წინადადება მეორდება L98– დან. გთხოვთ წაშალოთ ეს წინადადება.

AU: შეიცვალა როგორც შემოთავაზებულია (L144-145)

L137: "13 თაობა 4000 Kbp წინააღმდეგ" საჭიროებს განმარტებას.

AU: ამ პარამეტრებს აცნობებს პროგრამული უზრუნველყოფა და ციტირებული ავტორები

L144: "by [39]" to "by Ohta and Kimura [39]"

AU: შეიცვალა როგორც შემოთავაზებულია (L153)

L145: "NEESTIMATOR" to "NEESTIMATOR"

AU: შეიცვალა როგორც შემოთავაზებულია (L155)

L146: "და ყველაზე დაბალი ალელის სიხშირე 0.01 -მდე". იგი რამდენჯერმე მეორდება მანამდე.

L185-186: "0.104, 0.105, 0.106 & plusmn 0.08 Mbp CAL, MUP და PON, LIM შესაბამისად". 3 მნიშვნელობა 4 ჯიშისათვის! გთხოვთ, იყოთ უფრო ფრთხილი შეცდომების გადამოწმების რამდენიმე რაუნდის შემდეგ.

AU: ღირებულებები შესწორებულია. თუმცა, CAL და MUP წარმოადგენდა ერთსა და იმავე მნიშვნელობას (0.105), იხ. ცხრილი S2

L205: წაშლა "და იყო შუალედური CAL და MUP".

AU: შეიცვალა როგორც შემოთავაზებულია (L232)

L207: "რყევები იყო" და "მეტი რყევები იყო"

AU: შეიცვალა როგორც შემოთავაზებულია (L234)

L207-209: წაშალეთ ეს ხაზები. თქვენ არ გჭირდებათ ტექსტში მთლიანი ფიგურის ან ცხრილის გამეორება.

AU: სასჯელი შემცირდა (L234)

L222: "უფრო ზუსტად" რასთან შედარებით? გთხოვთ წაშალოთ.

AU: შეიცვალა როგორც შემოთავაზებულია (L252)

L222: "PON- მა და LIM- მა წარმოადგინეს ორი საპირისპირო უკიდურესობა" დარწმუნებული ხართ რომ ორივე უკიდურესობაა ?! შეიძლება ითქვას, ერთი აჩვენებს ყველაზე მაღალს, ხოლო მეორე აჩვენებს ყველაზე დაბალს.

AU: წინადადების მნიშვნელობა იმაში მდგომარეობს, რომ ორი ჯიში გრაფაში საპირისპირო უკიდურესობაშია. ავტორებს ურჩევნიათ დატოვონ წინადადება ისეთი, როგორიც არის იმისათვის, რომ არ გაიმეორონ & ldquohigh & rdquo და & ldquolow & rdquo გამონათქვამები.

L241: "მსგავსი" მსგავსი "მსგავსი"

AU: შეიცვალა როგორც შემოთავაზებულია (L274)

L243: "ხოლო PON Ne" - მდე "ხოლო PON, Ne"

AU: შეიცვალა როგორც შემოთავაზებულია (L278)

L245: "LIM- ის ისტორიული ტენდენცია ძალიან განსხვავდებოდა ადგილობრივი ჯიშებისგან" და "LIM- ის ისტორიული ტენდენცია იყო ძალიან განსხვავებული, ვიდრე ადგილობრივი ჯიშებისთვის"

AU: შეიცვალა როგორც შემოთავაზებულია (L280)

დისკუსია: წინა კომენტარში ავტორებს ვთხოვე დისკუსიის შემოკლება. ამჯერად, მე წავიკითხე. იყო თუ არა 53 ცნობა საჭირო ამ კვლევისათვის, არ ვიცი. ავტორებმა უნდა გაითვალისწინონ, რომ ისინი წერენ იმისთვის, რომ მკითხველმა წაიკითხოს და არ გამოტოვოს.

AU: ავტორები მადლობას უხდიან რეცენზენტს. ჩვენ გავაუმჯობესეთ დისკუსია, მაგრამ ჩვენ გვირჩევნია დატოვოთ მითითებული წყაროები, რათა დაინტერესებული მკითხველისთვის სიღრმისეულად განვიხილოთ კონკრეტული თემები

ავტორებმა სათანადოდ მიმართეს ჩემს კრიტიკას

ისეთი, რომ ვურჩევ ხელნაწერის გამოქვეყნებას.

AU: ჩვენ მადლობას ვუხდით მიმომხილველს კონსტრუქციული მიმოხილვისთვის.

ეს ხელნაწერი არის ადრე წარდგინების ხელახალი წარდგენა. ქვემოთ მოცემულია თანატოლების განხილვის ანგარიშები და ავტორის პასუხები ამ წარდგენიდან.

ხელნაწერი ეხება LD და მოსახლეობის ეფექტური რაოდენობის შესწავლას 3 ადგილობრივ იტალიურ პირუტყვის ჯიშში და შედარებებს ლიმუზინის ჯიშთან. ეს არის საინტერესო კვლევა. თუმცა, არის ძირითადი პუნქტები, რომელთა გადაწყვეტაა საჭირო.

1. PCA ანალიზი არასწორია. PCA ანალიზს, რომელიც დაფუძნებულია GRM– ის აღწერილ სტატისტიკაზე, არ გააჩნია რაიმე ინფორმაცია. რაც თქვენ უნდა გააკეთოთ არის PCA– ს შესრულება GRM– ზე.
2. ინგლისური გრამატიკა და სამეცნიერო წერა აუცილებლად უნდა გაუმჯობესდეს. ხელნაწერი სავსეა შეცდომებით და, სამწუხაროდ, ყურადღებით არ არის დაწერილი.
3. ხელნაწერში გრძელი წინადადებებია, ზოგიერთი წინადადება აუცილებელი არ არის. მოკლედ თქვი და მიდი საქმეზე.
4. შედეგების განყოფილებაში ავტორები ცდილობენ გაიმეორონ ცხრილები და ფიგურები ტექსტში.
5. დისკუსიის განყოფილება ჰგავს ლიტერატურის მიმოხილვის მოხსენებას და არა დისკუსიის განყოფილებას. ზოგიერთი ლიტერატურის მიმოხილვა შეიძლება გადავიდეს შესავალში. გთხოვთ განიხილოთ თქვენი დასკვნები და შეატყობინოთ შესაბამისი დასკვნები ლიტერატურიდან. მკითხველს აინტერესებს იცოდეს თქვენი დასკვნების შესახებ და არ კითხულობს ლიტერატურის ხანგრძლივ მიმოხილვას.

გთხოვთ იხილოთ ქვემოთ დამატებითი კომენტარებისთვის.

სათაურში გამოიყენეთ დიდი ასოები (მაგ., საქონლის ხორცი -& gt საქონლის ხორცი)
L18: "კონტროლი" "საკონტროლო ჯგუფამდე"
L20: "გენოტიპები" "გენოტიპამდე"
შეიძლება გამოიწვიოს ზარის განაკვეთის ნაკლებობა.
"r2" და "Ne" ყველგან უნდა იყოს დახრილი.
ყველგან "თანამედროვე" და "მიმდინარე"
L24: "ნაპოვნია" to "იყო"
L24: "Calvana e" to "Calvana and"
L28: "თაობიდან თაობამდე" -დან "თაობებს შორის ადგილობრივი ჯიშებისთვის"
L30,60: "დემოგრაფიული" დარწმუნებული ხართ, რომ ეს არის სწორი სიტყვა ?!
L37: "აუზი".
L39: "(Calvana, CAL Mucca Pisana, MUP and Pontremolese, PON)" to "(Calvana (CAL), Mucca Pisana (MUP) and Pontremolese (PON))"
L42: "პონტრემოლისტები დღესდღეობით" to "PON სახეები დღესდღეობით"
L43: "მხოლოდ რამდენიმე" -დან "შეზღუდულ რაოდენობამდე"
L43: რომელი ჯიშის "ჯიშია"?
L45: "მოდის" "წარმოშობს"
L51: "რეგიონი" "ამ რეგიონში"
L54: "იდეალური მოსახლეობის ზომა" - "მოსახლეობის ზომა". არ არსებობს იდეალური მოსახლეობა ან იდეალური მოსახლეობის ზომა!
L55: "შეცვალეთ როგორც შესწავლილი რეალური მოსახლეობა" და "შეიცვალა როგორც რეალური პოპულაცია"
L60: "ზოგადიდან" ზოგადად "
L66: "ალელების" დან "ალელებს შორის"
L66: წინადადებას სჭირდება მითითება.
L88: "გაანალიზებულია" "გენოტიპურად"
L92: "ლიმუზინი" "ლიმუზინი, ქალაქი". ახსენეთ ქალაქი, სადაც ANACLI მდებარეობს.
L94: გამოიყენეთ დიდი ასო მხოლოდ პირველი ასოისთვის. იგივე ეხება სხვა სათაურებს.
L99 და სხვაგან: "& lt" - დან "& lt" და "& gt" - დან "& gt" - მდე
L104: "ურთიერთობები" "სახელმწიფო ურთიერთობების იდენტურია"
L104: "სტატუსი" რომელი სტატუსი?
Eq1, L107, L108: თამამი Z
L107: დახრილი "პი"
L108: "მატრიცა Z" - დან "Z" - მდე
L109: "მატრიცა X რომელიც" "მატრიცაზე რომ"
L111: "თითოეული GRM" - დან "თითოეული ჯიშის GRM- სთვის"
L112 და სხვაგან: "off დიაგონალი" to "off-დიაგონალი" და "დიაგონალი" to "დიაგონალური მნიშვნელობები"
L112: "დიაგონალის მნიშვნელობები" - დან "დიაგონალური მნიშვნელობები"
L123: "გამორთვის დიაგონალის მნიშვნელობები" და "არადიაგონალური მნიშვნელობები"
L124: რა არის "აბსოლუტური და კვადრატული ფესვი"?
L116: გთხოვთ მიმართოთ ჩემს წინა კომენტარს PCA– ს შესახებ.
L120: "LD- ს უკეთესი საზომი, რადგან" LD- ს უკეთესი ზომა ვიდრე D ', რადგან "
L121: "შეცვლა" "ცვლილებები"
L121: წაშალე "როგორც D"
L121: "r2 მნიშვნელობების დიაპაზონი" - დან "r2" - მდე
L122: წაშალეთ ეს ხაზი
L123: შეცვალეთ იგი "გამოითვლება როგორც:"
Eq2: შეცვალეთ freq X freq (X) და * x.
L125-126: შეცვალეთ ისინი "სადაც freq (A), freq (a), freq (B) and freq (b) arelle frequencies and freq (AB), freq (ab), freq (Ab) and freq ( ა.ბ) არის გენოტიპის სიხშირე. LD მოცულობა იყო "
L127: "PLINK- ში" - დან "PLINK- ის გამოყენებით"
L128: აქ მეტი აღწერაა საჭირო.
L129: "ასევე" to "to"
L130: "Mbp: 0 - 0.25 0.25 - 0.5 0.5 - 0.75 0.75 - 1 Mbp" - დან "Mbp (0 - 0.25, 0.25 - 0.5 0.5 - 0.75 და 0.75 - 1 Mbp)"
L131: "იყო" იყო "იყო" და "იყო" იყო "იყო" ასევე "
L132: წაშალე "ასევე"
L132 და სხვაგან "kb" - დან "Kbp" - მდე
L136: "მოსახლეობის ბოლო ეფექტური ზომა" - "ახლანდელი Ne". შემოკლების გამოყენების შემდეგ, ნუ გამოიყენებთ სრულ ტერმინს!
L137: "ურთიერთობა" "ურთიერთობა"
L140: "4000 კბ" - დან "4000 კბ / წმ"
L141: "50kb" - დან "50 Kbp" - მდე
L142: "4000 kb" - დან "4000 Kbp" - მდე
Eq3 და სხვაგან: "NT (t)" to "Ne (t)"
L144: "სავარაუდო t თაობა წინ" - დან "სავარაუდო t თაობა წინ". "t" უნდა იყოს დახრილი.
L145: "Ct" - დან "ct" - მდე და "შეაფასეთ t" - დან "შეაფასეთ t" - მდე
L147 და სხვაგან: "cNe" - დან "Ne0" - მდე
L148: "v. 2" to "v.2" და "set on random option" to "set on random"
L154: "თითოეული ჯიშის ინდივიდები" - "თითოეული ჯიშის ინდივიდები"
L157-158: ცვლილება "ცხრილში 1. ხარისხის აუტოსომური SNP- ებისა და პირების რაოდენობა ჯიშზე (წინასწარი) და შემდეგ (შემდგომში) ხარისხის კონტროლის (QC) შემდეგ."
ცხრილი 1: წაშალეთ "ადგილობრივი" და "კომერციული" რიგები.
L162: "ქვედა" - დან "The"
L164: "კალვანა". "CAL" - მდე
L165: "დაკავშირება" "ნათესაობის საშუალო"
l173-176: შეცვალეთ "& lt1 ყველა ჯიშში. დიაგონალური მნიშვნელობების საშუალო იყო 0.99 CAL, MUP და LIM და 0.97 PON. უმაღლესი დიაგონალური მნიშვნელობები იყო 3.25, 1.75, 1.54 და 1.22 PON, MUP, CAL და LIM. მინიმალური დიაგონალური მნიშვნელობები მერყეობს 0.67 (MUP) - დან.0.78 (LIM) - დან. " მე ვფიქრობ, რომ წინადადებები ზედმეტად გრძელია.
L177: "ყველა ჯიშში" და "ყველა ჯიშისათვის"
L178-188: წაშალეთ ეს ხაზები და შეცვალეთ ისინი ახალი PCA შედეგებით.
L194-195: როდესაც თქვენ ახსენებთ დიაპაზონს, ახსენეთ იგი მცირედან დიდამდე და არა პირიქით.
L198: "კერძოდ"?
L200: "უმაღლესი საშუალო" -დან "საშუალო"
L200-201: რატომ

0.14? ან 2 ან 3 ათწილადი.
L201: "საშუალო" "საშუალო და SD"
L202: "მაგიდა 2" და არა "ცხრილი 1". ავტორებს ხელნაწერი საგულდაგულოდ არ დაუწერიათ.
L202: "= 0.21" დან "0.21" -მდე
L203: "r2 = 0.19" - დან "0.19" - მდე და "r2 = 0.17" - დან "0.17" - მდე
L202-208: ხელახლა ჩაწერეთ ეს პარაგრაფი. უჭირს კითხვა.
L210: შეცვალეთ იგი "ცხრილი 2. ბოს კუროს საშუალო და სტანდარტული გადახრა (SD) კავშირის დისბალანსისთვის (r2)
ცხრილი 2: "CAL 1" - დან "CAL" - მდე. დაამატეთ სათაურები "ჯიში 1" და "ავტომოსომა"
L218: რომელი ღირებულებებია "ღირებულებები"?
L218: "რომელთა უმეტესობა იყო" lt0.2 " - დან" ჯიშის შიგნით "
L218: "მედიანები" - "მედიანები"
L219-223: ხელახლა ჩაწერეთ ეს სტრიქონები. გრძელი და გაუგებარი. გთხოვთ, მოკლედ, ნათლად და მოკლედ დაწერეთ.
L228: "decay ქცევა" to "decay"
L230-232: შეცვალეთ ის "Mbp და 1 Mbp- მდე (სურათი 4). სხვადასხვა ჯიშებმა აჩვენეს LD დაშლის განსხვავებული შაბლონები."
სურათი 4: "LD (r2)" "კავშირის დისბალანსი (r2)"
L234: "LD decay plot" to "Link disekilibrium in different distances of genome"
წაშალეთ პირველი წინადადება 236-237 სტრიქონებში. ეს არასაჭიროა.
L238: "შენარჩუნებულია" "დარჩა". გთხოვთ გადაამოწმოთ ინგლისური ხელნაწერი.
L238: "იყო at" to "ის დარჩა"
L239: "& gt0.12 Mbp" - დან "& gt 0.12 Mbp (სურათი 4)"
L240: "იყო" to "is"
L241-246: გრძელი და რთული წასაკითხი. გთხოვთ ხელახლა დაწეროთ.
L243: "უმაღლესი ღირებულება". თქვენ უნდა მიუთითოთ რომელი მნიშვნელობა. საშუალო თუ SD?
ცხრილი 3: "Cal 1" -დან "CAL" - მდე. დაამატეთ სათაური "ჯიში 1"
L250 "1 kb" - დან "1 Kb" - მდე
L252: "1 Kbp" - დან "1kb" - მდე
L253: "უფრო ერთგვაროვანი და სწრაფი" და "უფრო სწრაფი"
L256: "ჯიში, იყო" to "ჯიში იყო"
L258-260: წაშლა "არცერთ ადგილობრივ ჯიშს არ ჰქონდა 100-ზე მეტი Ne მე -13 თაობაში. ზოგადად, CAL- ს ჰქონდა ოდნავ უფრო მაღალი Ne- თაობა, MUP- სა და PON- თან შედარებით. უფრო ზუსტად," ძალიან სიტყვაძუნწი და იმეორებს რა ნაჩვენებია ფიგურაში.
L262: "იცვლებოდა 204 -დან 45 წლამდე (შესაბამისად, ყველაზე შორეულ და უახლეს თაობაში)." "შემცირდა 204 -დან 45 -მდე (80 -დან მე -13 თაობამდე)"
L263-264: "მაქსიმუმ 920 (80 თაობის წინ) და მინიმუმ 310 მე -13 თაობაზე." "შემცირება 920 -დან 310 -მდე (80 -დან მე -13 თაობამდე)"
სურათი 5: "მოსახლეობის ეფექტური ზომა" - "ეფექტური მოსახლეობის ზომა"
L268-270: ცვლილება "მიმდინარე Ne (Ne0)-თან დაკავშირებით, CAL, MUP, PON და LIM აჩვენა 41.7, 18.7, 17.0 და 327.9, შესაბამისად."
L272: "ეფექტური მოსახლეობის ზომის პარამეტრები" - დან "Ne" - მდე
L274: "ძროხის ჯიში" - "საქონლის კომერციული ჯიში"
L279: წაშალე "უფრო ზუსტად",
L280-286: განაახლეთ ეს ხაზები ახალი PCA შედეგებით.
L292: ცვლილება "საშუალო LD იყო განსხვავებული ადგილობრივ ჯიშებსა და LIM- ს შორის. LIM არის ერთი"
L299: "წონასწორობაში" - "წონასწორობამდე"
L299: "შეიმჩნევა PON- ში, არამედ სხვა ორ ადგილობრივ ჯიშში" - "დაფიქსირებულია ადგილობრივ ჯიშებში"
L301: "კუთვნილება" -ს "
L302: "ჰქონდა მოსახლეობის დამახასიათებელი მრუდი".
L304: "დაადასტურა ამ კვლევაში აღმოჩენილი LD- ის ნელი დაშლა" გაუგებარია რას გულისხმობთ. რაზე ნელა? ხელახლა დაწერე.
L304: "ავტორებმა გააანალიზეს ორი ადგილობრივი ჯიში" to "Mastrangelo et al. [44] ანალიზი ორი ადგილობრივი ჯიში Cinisara და Modicana"
L305: "იტალიის კუნძული და ამ ჯიშებისათვის" იტალიის კუნძული. "
L23306: "მოდიკანა, მსგავსი PON (0.17) მაგრამ უფრო მაღალი ვიდრე CAL და MUP (0.14)." "მოდიკანა". დანარჩენი წავშალე, რადგან მნიშვნელობები არ არის მსგავსი.
უზარმაზარი რაოდენობის რედაქტირების გამო, აქ ვწყვეტ აკრეფას. გთხოვთ გადახედოთ ხელნაწერს საფუძვლიანად.
მითითებებშიც არის შეცდომები. იხილეთ მაგალითად L455 და L460.

Გთხოვთ იხილოთ დანართი

LD და მოსახლეობის ეფექტური რაოდენობის შეფასება სამი იტალიური ავტოხტონური ძროხის ჯიშში

ძროხის ბევრ ადგილობრივ ჯიშს საფრთხე ემუქრება. მათზე კვლევის ჩატარება სადიდებელია და იმსახურებს მხარდაჭერას.

ავტორები იკვლევდნენ სამი ადგილობრივი იტალიური ჯიშის გენომურ არქიტექტურას და განსაკუთრებით დაინტერესებულნი იყვნენ მოსახლეობის ეფექტური ზომით და როგორ იცვლებოდნენ ისინი დროთა განმავლობაში.

ანალიზი შედარებით ჯანსაღად გამოიყურება, მაგრამ შედეგების პრეზენტაცია არც თუ ისე მიმზიდველია.

რამდენად ზუსტად იყო მორგებული r კვადრატული მნიშვნელობები (ფორმულა 3)? რომელი მნიშვნელობა შეირჩა ალფასთვის? Და რატომ? ალფა უფრო პარამეტრია, ვიდრე მუდმივი და მოკლედ უნდა იქნას განმარტებული.

სურათი 1: ფერების შედარება რთულია, ვინაიდან სასწორი განსხვავებულია (მაქსიმალური მნიშვნელობები

1.6 (A) თანმიმდევრული უნდა იყოს.

ცხრილი 2: ეს დამღლელია, უნდა გამოტოვოთ ან გადავიდეთ დამატებით მასალაზე

სურათი 2: ორდინაციის ნაკვეთი (მაგ. MDS), რომელშიც ნაჩვენებია თითოეული ცხოველი, ფერები ჯიშის მიხედვით, უფრო დამაჯერებელი იქნება.

ცხრილი 3: იმის გათვალისწინებით, რომ r კვადრატის ცვლილებები ხდება თითქმის ექსკლუზიურად პირველ ინტერვალში, ამ ცხრილს და შესაბამის ანალიზს აზრი არ აქვს ჩემთვის.

სურათი 3: ეს ისევ სრულიად უაზროა. მე არ ვხედავ მიზანს თითოეული ქრომოსომის ჩვენებისას, როდესაც ისინი მეტ -ნაკლებად ერთნაირია თითოეულ ჯიშში. იფიქრეთ განსხვავებულ პრეზენტაციაზე.

დამატებითი ცხრილები: რა არის S1– ის ინტერესი? რატომ განსხვავდება ქრომოსომის სიგრძე S2- ის ჯიშებს შორის? S3- ს სჭირდება წარწერა. S2– ს სჭირდება წარწერა ცვლადების ახსნით უფრო დეტალურად.

დისკუსია: სტრიქონი 280: & bdquoA PCA & hellip არა მხოლოდ განასხვავებდა ადგილობრივ ჯიშებს კომერციულიდან. & ldquo ეს საერთოდ არ არის გამართლებული. ამის თქმა შეგიძლიათ, თუ აღმოაჩენთ, რომ სამი ადგილობრივი ჯიში ქმნის ჯგუფს LIM– ით დაშორებით. ეს აშკარად არ არის საქმე.

პოპულაციის ეფექტურ მოსახვევებში განსხვავებების და მსგავსების ახსნას პოპულაციებს შორის აზრი არ აქვს. თქვენ შეიძლება გქონდეთ ორი იდენტური მოსახვევი ორი სახეობისგან, რომლებიც სრულიად განსხვავებულია და პირიქით.

ტექსტი სავსეა უყურადღებობით და უზუსტობით.

სტრიქონი 28: & bdquosample size & ldquo მოსახლეობის ეფექტური ზომის ნაცვლად

სტრიქონი 145: კაპიტალი C მცირე გ -ის ნაცვლად

ხაზი 236/7: & bdquo სურათი 3 & ldquo ფიგურის 4 ნაცვლად

ცხრილი 3: სვეტის სათაურების ქვემოთ ჰორიზონტალური ხაზი ძალიან მოკლეა

ხაზი 454/5: ჟურნალს ეწოდება & bdquoJ Anim Breed Genet. & Ldquo

Გთხოვთ იხილოთ დანართი

ფაბრისა და კოლეგების ხელნაწერი იუწყებოდა კვლევას კავშირის დისბალანსზე (LD) სამ იტალიურ მსხვილფეხა საქონლის ჯიშებს შორის (კალვანა, მუკა პისანა, პონტრემოლეზი) ლიმუზინის ჯიშის კონტროლის სახით. შედეგებმა აჩვენა, რომ კალვანას და მუკა პისანას ჯიშებს ჰქონდათ LD ზომიერი დონე (

0.14) და Pontremolese– ს ჰქონდა LD– ის ყველაზე მაღალი დონე (0.17), ხოლო ლიმუზინმა წარმოადგინა LD– ის ყველაზე დაბალი დონე (0.07). მიღებული შედეგები იქნება სამეცნიერო მტკიცებულება სამი ადგილობრივი მსხვილფეხა რქოსანი ჯიშის კონსერვაციისათვის ძალიან დაბალი ეფექტური მოსახლეობის ზომებით (Ne). ზოგადად, ხელნაწერი კარგად არის ორგანიზებული და კარგად დაწერილი. უმნიშვნელო ცვლილებები უნდა მოხდეს საბოლოო მიღებამდე.


შესავალი

ნილოსის ტილაპია (Oreochromis niloticus) მსოფლიოში ერთ -ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი მეურნეობის სახეობაა (FAO, 2018). მეცხრამეტე საუკუნის 90 -იანი წლებიდან დამკვიდრებულმა პროგრამებმა გადამწყვეტი როლი ითამაშეს კომერციულად მნიშვნელოვანი თვისებების გაუმჯობესებაში და ნილოსის ტილაპიის მეურნეობის გაფართოებაში. გენეტიკურად გაუმჯობესებული მეურნეობის ტილაპია (GIFT) არის ტილაპიის გამრავლების ყველაზე გავრცელებული სახეობა (Lim and Webster, 2006), რომელიც დაინერგა აზიის, აფრიკის და ლათინური ამერიკის რამდენიმე ქვეყანაში (Gupta and Acosta, 2004). GIFT– ის გენეტიკური ბაზა შეიქმნა რვა აფრიკული და აზიური პოპულაციიდან და ექვსი თაობის შერჩევის შემდეგ, გენეტიკური მიღწევები 10-დან 15% –მდე მერყეობდა ზრდასთან დაკავშირებულ თვისებებზე (Eknath et al., 1993), რაც იძლევა მტკიცებულებას, რომ შერჩევითია მეცხოველეობა ფენოტიპისა და მემკვიდრეობის ინფორმაციის გამოყენებით შეუძლია მიაღწიოს მაღალ და მუდმივ გენეტიკურ მიღწევებს (Gjedrem and Rye, 2018).

მჭიდრო SNP პანელების განვითარება ნილოსის ტილაპიისთვის (Joshi et al., 2018 Y á ༞z et al., 2019) უზრუნველყოფს ახალ შესაძლებლობებს მნიშვნელოვანი კომერციული თვისებების გენეტიკური საფუძვლის გამოსავლენად, განსაკუთრებით იმ თვისებებში, რომლებიც რთულია ან ძვირია შერჩეული კანდიდატების გასაზომად. როგორც დემონსტრირებულია ორაგულის სახეობების სხვადასხვა თვისებებზე, მეცხოველეობის პროგრამებში გენომური შეფასებების ჩართვა სავარაუდოდ გაზრდის მეცხოველეობის ღირებულებების სიზუსტეს, ვიდრე მემკვიდრეობაზე დაფუძნებულ მეთოდებს (ცაი და სხვები, 2016 ბანგერა და სხვები, 2017 Correa et al., 2017 Sae-Lim et al., 2017 Yoshida et al., 2017 Barria et al., 2018b Vallejo et al., 2018 Yoshida et al., 2019a).

გენომიკური კვლევები იყენებს SNP– ებსა და გამომწვევ მუტაციას შორის არათანაბარი წონასწორობის (LD) ურთიერთკავშირს. ამრიგად, მოსახლეობაში LD– ის მოცულობისა და გაფუჭების ცოდნა მნიშვნელოვანია მარკერების რაოდენობის დასადგენად, რომლებიც საჭიროა ასოციაციის წარმატებული რუქისა და გენომიკური პროგნოზირებისთვის (de Roos et al., 2008 Khatkar et al., 2008 Porto-Neto et al. , 2014 ბრიტო და სხვები, 2015). ამიტომ, როდესაც დაბალი LD დონეა მოსახლეობაში, საჭიროა უფრო მაღალი მარკერის სიმკვრივე გენომის გენეტიკური ცვალებადობის დასაფიქსირებლად (ხატკარი და სხვ., 2008). გარდა ამისა, LD შაბლონები გვაწვდიან შესაბამის ინფორმაციას წარსული დემოგრაფიული მოვლენების შესახებ, მათ შორის ბუნებრივი და ხელოვნური შერჩევის საპასუხოდ (Slatkin, 2008). ამრიგად, LD შეფასებები გენომის განმავლობაში, ასახავს მოსახლეობის ისტორიას და იძლევა ინფორმაციას გეოგრაფიული ქვედანაყოფის მეცხოველეობის სისტემისა და ნიმუშების შესახებ, რომელთა შესწავლა შესაძლებელია სხვადასხვა პოპულაციებში მრავალფეროვნების ხარისხის შესასწავლად.

დღემდე, LD– ის ყველაზე ფართოდ გამოყენებული ზომები ორ ლოკუსს შორის არის Pearson ’s კვადრატული კორელაციის კოეფიციენტი (r 2) და Lewontin ’s D ’ (საყოველთაოდ სახელდება D ’). D ’ 1 -ზე დაბალი მნიშვნელობები მიუთითებს ლოკვების გამოყოფაზე რეკომბინაციის გამო, ხოლო D ’ = 1 მიუთითებს სრულ LD ლოკუსებს შორის, ანუ არაკომბინაცია. თუმცა, ამ პარამეტრზე ძლიერ გავლენას ახდენს ალელების სიხშირე და ნიმუშის ზომა. ამრიგად, მაღალი D ’ შეფასებები შესაძლებელია მაშინაც კი, როდესაც ლოკუსები ურთიერთკავშირის წონასწორობაშია (Ardlie et al., 2002). ამრიგად, LD, რომელიც იზომება r2 ორ ლოკუსს შორის, ვარაუდობენ, რომ ყველაზე შესაფერისი გაზომვაა SNP მონაცემებისთვის (პრიჩარდი და პრჟევორსკი, 2001).

LD შაბლონები ფართოდ არის შესწავლილი მეცხოველეობის სხვადასხვა სახეობებში, როგორიცაა ცხვარი (Prieur et al., 2017), თხები (Mdladla et al., 2016), ღორები (Ai et al., 2013), საქონლის ხორცი (Espigolan et al., 2013 Porto-Neto et al., 2014) და რძის პირუტყვი (Bohmanova et al., 2010). აკვაკულტურაში, ბოლოდროინდელმა კვლევებმა მიზნად დაისახა LD– ის მოცულობა და გაფუჭება ფერმერულ სახეობებში, როგორიცაა წყნარი ოკეანის თეთრი კრევეტები (Jones et al., 2017), წყნარი ოკეანის ხელთაა (Zhong et al., 2017), ცისარტყელა კალმახი (Rexroad და Vallejo , 2009 Vallejo et al., 2018), coho ორაგული (Barria et al., 2018a) და ატლანტიკური ორაგული (Hayes et al., 2006 Gutierrez et al., 2015 Kijas et al., 2016 Barria et al., 2018c). თუმცა, დღემდე არსებობს მწირი ინფორმაცია პოპულაციის გენომური სტრუქტურისა და LD- ის ფერმერულ ნილაპიაში შეფასებული მკვრივი SNP პანელების გამოყენებით. ნილოსის ტილაპიაში LD შაბლონების შეფასება ჯერ კიდევ შემოიფარგლება რამდენიმე კვლევით, რომელშიც ან მცირე რაოდენობის მარკერი (14 მიკროსატელიტი) (Sukmanomon et al., 2012) და ინდივიდები (4 დან 23 ნიმუში) (Hong Xia et al., 2015) გამოყენებულია. ცოტა ხნის წინ, ნილოს ტილაპიასათვის მკვრივი დამაკავშირებელი რუქის აგება ვარაუდობს სიგმოიდური რეკომბინაციის პროფილს უმეტეს ჯგუფებში (LG), რაც აჩვენებს უმაღლესი რეკომბინაციის მაჩვენებლებს შუა და ქვედა რეკომბინაციაში LG– ების ბოლოს (Joshi et al., 2018). ეს ნიმუშები შეესაბამება LD– ის მაღალ დონეს, რომელიც ნაპოვნია თითქმის ყველა ქრომოსომის ბოლოს ჰიბრიდული ნილოსის ტილაპიის პოპულაციაში (კონტე და სხვები, 2019). წინამდებარე კვლევის მიზნები იყო i) მოსახლეობის სტრუქტურისა და გენეტიკური დიფერენციაციის შეფასება ii) LD გენომის მასშტაბების შეფასება და iii) ლათინურ ამერიკაში დაფუძნებული ნილოსის ტილაპიის გამრავლების პოპულაციის პოპულაციის ეფექტური ზომის განსაზღვრა.


შედეგები

მონაცემთა შეგროვების სქემა

თანმიმდევრობის ცვალებადობისა და LD- ის ყველაზე ეფექტურად გამოსაკვლევად, ჩვენ ხელახლა გამოვიყენეთ 𢏁 კბ სეგმენტი თითოეული#ინდივიდის პოპულაციის სამი ნიმუშიდან. თითოეული ეს ორი სეგმენტიანი ერთეული მოიხსენიება როგორც “locus წყვილი. ” გამოიკითხა ათი ასეთი ლოკუს წყვილი, შერჩეული სხვადასხვა ქრომოსომადან ან ერთი და იმავე ქრომოსომის სხვადასხვა მკლავიდან (ცხრილი 1). ადამიანის გენომში ȁ ტიპიური ” LD დონის დახასიათების მცდელობისას, გენომური რეგიონები შეირჩა კრიტერიუმების ფიქსირებული ნაკრების მიხედვით. პირველი იყო ის, რომ გადაკვეთის მაჩვენებლები ახლოს იყო საშუალო გენომთან, რაც განისაზღვრა ფიზიკური და გენეტიკური რუქების შედარებით. შერჩეული რეგიონებისთვის გადაკვეთის საშუალო მაჩვენებელი იყო 1.29 სმ/მბ (ცხრილი 1). იმის გამო, რომ პროცენტული G+C შემცველობა დაკავშირებულია თანმიმდევრობის დივერგენციასთან და მუტაციასთან (Wolfe et al. 1989), ასევე გადაკვეთის მაჩვენებელთან (Fullerton et al. 2001), მეორე კრიტერიუმი იყო ის, რომ G+C შემცველობა იყო 35%და #x0201345%. გარდა ამისა, იმისათვის, რომ შევამციროთ ალბათობა იმისა, რომ LD- ს დაკვირვებული ნიმუშები დაზარალდა ბუნებრივი გადარჩევით, ჩვენ ავირჩიეთ რეგიონები, რომლებიც არ შეიცავენ ან ფლანგზეა ცნობილი კოდირების რეგიონები. ათი ლოკუს წყვილი ხელახლა იქნა შესწავლილი ყველა ეთნიკური ჯგუფის სამი დიდი პოპულაციის ნიმუშებიდან: კამერუნის ჰაუსა (სუბ-საჰარის აფრიკა), იტალიელები (ევროპა) და ჰან ჩინელები (აზია). LD– ის მრავალი სხვა კვლევისგან განსხვავებით, წინამდებარე კვლევა ემყარება თითოეული ინდივიდის ყოველ ნიმუშის ხელახლა გადაცემას. ამრიგად, LD და პოლიმორფიზმის დონეები შეიძლება შეფასდეს და განსხვავდებოდეს ერთიდაიგივე გენომური რეგიონებისა და პოპულაციის ნიმუშებისათვის, რაც იძლევა უფრო ზუსტ დასკვნებს მოსახლეობისა და გენეტიკური ფაქტორების შესახებ, რომლებიც გავლენას ახდენენ LD- ის დაშლაზე.

თანმიმდევრობის ვარიაციის აღწერითი შეჯამება და LD

საშუალო განსხვავება ადამიანისა და შიმპანზეს მიმდევრობას შორის 10 ლოკუს წყვილებში არის 1.19%. ჩვენ შევამოწმეთ თანმიმდევრობის დივერგენციის ჰეტეროგენულობა გამოკითხულ გენომურ რეგიონებში, ადამიანთა და შიმპანზეს მიმდევრობებს შორის რიგითი განსხვავებების საშუალო რაოდენობის გამოყენებით და საშუალოდ ყველა რეგიონში. შემდეგ სავარაუდო რიცხვები გამოითვლება თითოეული რეგიონისთვის, მისი სიგრძის გათვალისწინებით. დაკვირვებულ და მოსალოდნელ რიცხვებს შორის სხვაობა შეფასდა გლობალური χ 2 ტესტით, რომელმაც უარყო ერთგვაროვანი განსხვავების მაჩვენებლების ჰიპოთეზა. რეგიონმა 3 – მა უდიდესი წვლილი შეიტანა გლობალურ χ 2 – ში, აჩვენა მნიშვნელოვნად მაღალი ინტერსპეციალური განსხვავება, ვიდრე სხვა რეგიონებში. მას შემდეგ, რაც რეგიონი 3 მოიხსნა, დანარჩენ ცხრა რეგიონში არ გამოჩნდა მნიშვნელოვანი გლობალური χ 2. ეს იმაზე მეტყველებს, რომ მუტაციის მაჩვენებელი უფრო მაღალია მე –3 რეგიონში, მიუხედავად იმისა, რომ მისი პროცენტული G+C და CpG შემცველობა არ არის შესაბამისად უფრო მაღალი. პოლიმორფიზმის დონის ჰეტეროგენულობა შეფასდა ანალოგიურად. რეგიონებში პოლიმორფიზმის დონეზე მნიშვნელოვანი ჰეტეროგენულობა არ იქნა ნაპოვნი. (პოლიმორფიზმის დონის ჰეტეროგენულობის ეს ტესტი არ ითვალისწინებს ადგილებს შორის კავშირს. თუმცა, რადგანაც საიტებს შორის კავშირი ზრდის პოლიმორფული ადგილების რიცხვის ცვალებადობას, ჩვენი დასკვნა ჰეტეროგენურობის შესახებ იგივე იქნება თუკი კავშირი იქნება გათვალისწინებული.)

როგორც ნაჩვენებია ცხრილში 2, ნუკლეოტიდის მრავალფეროვნება ყველა ლოკუსზე არის 0,11% ჰაუსას ნიმუშში. ეს არის �% და 50% უფრო მაღალი ვიდრე იტალიურ და ჩინურ ნიმუშებში, შესაბამისად. აფრიკული ნიმუშის განცალკევების ადგილების რაოდენობა �% -ით მეტია იტალიურ ან ჩინურ ნიმუშზე. პოპულაციებს შორის ამ განსხვავებების გათვალისწინებით, მნიშვნელოვანია გაერთიანებული ნიმუშების ანალიზის ინტერპრეტაცია სიფრთხილით.

ცხრილი 2

თანმიმდევრობის ცვალებადობის შემაჯამებელი სტატისტიკა

ჰაუსა იტალიელები ჩინური
რეგიონი π გ (%) დ ე (%) π გ (%) დ ე (%) π გ (%) დ ე (%)
12,423 (2,049)12.08𢄡.271.056.08−.161.083.03−.371.04
22,55215.18.731.2911.06𢄡.471.249.04𢄡.691.23
32,79217.15−.031.9713.161.311.959.111.001.97
42,560 (2,431)10.12.741.417.111.721.448.08.031.45
53,0509.08.291.1010.11.881.079.05−.991.11
62,920 (2,902)16.10−.931.238.06−.531.219.04𢄡.451.20
72,81111.07−.96.947.122.70.9410.10.37.96
82,0349.09−.69.965.07.46.948.09−.27.93
91,7916.08−.221.164.081.101.173.092.431.17
102,11015.15−.52.759.13.63.808.141.53.79
  საერთო ჯამში25,043120.11−.331.1980.10.741.1876.07−.121.19
11,555 10,504 7,353

დიპლოიდური ფაზის უცნობი თანმიმდევრობის მონაცემების გამოყენებით, ჩვენ გამოვთვალეთ LD შემაჯამებელი სტატისტიკის მაქსიმალური ალბათობის შეფასება 2 და |D ′| ყველა წყვილი პოლიმორფული ადგილისთვის 10 ლოკუს წყვილში ეს გაკეთდა თითოეული პოპულაციის ნიმუშისთვის ცალკე და გაერთიანებული ნიმუშისთვის (Hill 1974). (ეს შეფასების პროცედურა ეყრდნობა ჰარდი-ვაინბერგის წონასწორობის ვარაუდს. ჰარდი-ვაინბერგის წონასწორობის ტესტებმა არ აჩვენა მნიშვნელოვანი გადახრები ბონფერონის კორექციის შემდეგ.) რადგან მცირე სიდიდის დაბალი სიხშირის ალელების LD შეფასებები არ არის ძალიან ინფორმაციული, მხოლოდ ალელებით სიხშირეები 0.1 და#x020130.9 დიაპაზონში შედიოდა ამ ანალიზში. როგორც ნაჩვენებია ფიგურაში 1, იტალიელებში ნიშნავს 2 ρ kb– ით გამოყოფილი საიტებისთვის არის 0.53, ხოლო 8 � kb– ით გამოყოფილი საიტებისთვის საშუალო 0.23. ჩინელების შედეგი საშუალოა 2 0.38 მნიშვნელობა იმ საიტებისთვის, რომლებიც გამოყოფილია ρ კბ -ით და საშუალოდ 2 0.28 -დან 8 � კბ -ით გამოყოფილი საიტებისთვის. ჰაუსაში, საიტებს, რომლებიც გამოყოფილია ρ კბ -ით, აქვთ საშუალო 2 0.21, მნიშვნელოვნად ნაკლები ვიდრე იტალიელებთან და ჩინელებთან, და საიტებისთვის 8 � კბ ცალკე, 2 საშუალოდ 0.11 -მდე დაეცა. ანალოგიურად, |D ′| მცირდება მანძილი ჰაუსაში უფრო სწრაფად, ვიდრე მოსახლეობის დანარჩენი ორი ნიმუში. ღირებულებები |D ′| და 2 მგრძნობიარეა ალელების სიხშირისა და ნიმუშის ზომის მიმართ და კვლევებს შორის შედეგების შედარება უნდა ითვალისწინებდეს ამას. ეს საკითხი უფრო დეტალურად განიხილება დისკუსიის განყოფილებაში.

წონასწორობის მოდელის ტესტირება

მომდევნო ნაწილში შეფასდება წონასწორობის მოდელის პარამეტრები. სანამ შეფასებას გავაგრძელებდით, ჩვენ შევამოწმეთ მონაცემები ამ მოდელთან თავსებადობისთვის. იმის გამო, რომ პოლიმორფიზმის ანალიზი ემყარება შემთხვევით შერჩევას, რომელშიც ყველა ინდივიდი სრულად არის თანმიმდევრული და რადგანაც შიმპანზეების ჯგუფიდან თანმიმდევრობა იქნა მიღებული, წონასწორობის მოდელის მრავალფეროვანი გამოცდაა შესაძლებელი.

HKA ტესტი გამოიყენება იმის დასადგენად, შეესაბამება თუ არა ინტრასპეციფიკური პოლიმორფიზმის დონეები და ინტერსპეციფიკური განსხვავება ლოკუსების ნაკრებში წონასწორობის მოდელს (ჰადსონი და სხვ. 1987). ორიგინალური HKA ტესტის მრავალფუნქციური ვერსია გამოყენებულ იქნა მოსახლეობის თითოეულ ნიმუშში ათივე რეგიონში. წონასწორობის მოდელიდან მნიშვნელოვანი გადახრები არ გამოვლენილა (ცხრილი 3).

ცხრილი 3

Multilocus HKA და Tajima ’s შედეგები ტესტები

მოსახლეობა საშუალო % უფრო დიდი ბ ვარიაცია % უფრო დიდი ბ
ჰაუსა.71−.28576.6.50484.9
იტალიელები.94.663.901.39911.4
ჩინური.75.05733.91.7203.0

ტაჯიმა ’ წ სტატისტიკა, რომელიც აჯამებს ინფორმაციას ალელური სიხშირის სპექტრის შესახებ, გამოითვლება თითოეულ რეგიონში თითოეული პოპულაციის ნიმუშში (ტაჯიმა 1989). ეს მნიშვნელობები, ისევე როგორც მათი საშუალო და განსხვავებები ნაჩვენებია ცხრილებში ​ ცხრილში 2 2 და ​ and3. 3 ჩვენ შევამოწმეთ იყო თუ არა ტაჯიმას დაფიქსირებული საშუალო და ვარიაცია#x02019s ლოკუსების გასწვრივ, წონასწორობის მოდელი შეესაბამებოდა ამ განაწილების კრიტიკული მნიშვნელობების შეფასებას მონტე კარლოს სიმულაციიდან (პროგრამული უზრუნველყოფა კეთილმოწყობილი ჯ. ჰეი). . როგორც ნაჩვენებია მე -3 ცხრილში, იტალიურ ნიმუშს აქვს დადებითი საშუალო ტაჯიმა და#x02019s რომელიც მნიშვნელოვნად განსხვავდება წონასწორობის მოლოდინებისგან. სიმულაციური ნიმუშების 1% -ზე ნაკლებს ჰქონდა ტაჯიმას საშუალო მნიშვნელობა რომელიც იყო დიდი ან უფრო დიდი ვიდრე დაკვირვებული საშუალო მნიშვნელობა. ჩინური ნიმუში აჩვენებს ტაჯიმას უმნიშვნელოდ მნიშვნელოვან განსხვავებას ’s რა თუ სიმულაციებში ჩართული იყო რეკომბინაციის რეალისტური დონე, ამ დაფიქსირებული განსხვავების მნიშვნელობა უფრო მცირე იქნება (ისევე როგორც დაკვირვებული საშუალო ტაჯიმას მნიშვნელობა ’s იტალიელებში.) მიუხედავად იმისა, რომ აფრიკული ნიმუში აჩვენებს უარყოფით საერთო ტაჯიმას ’s , დაკვირვება შორს არის სტატისტიკურად მნიშვნელოვანი. წონასწორობის მოდელიდან იტალიური და ჩინური ნიმუშების გასვლა ვარაუდობს, რომ ამ მოდელზე დაფუძნებული პარამეტრების შეფასებები სიფრთხილით უნდა იქნას განმარტებული.

ნეიტრალური მუტაციის მაჩვენებლის და მოსახლეობის ეფექტური ზომის შეფასება

დაფიქსირებული განსხვავების საფუძველზე (ადამიანის და შიმპანზეების თანმიმდევრობას შორის და#x02014 და ვივარაუდოთ განსხვავების დრო (5 მილიონი წლის განმავლობაში ჩვენ შეგვიძლია შევაფასოთ ამ რეგიონებში ჩანაცვლების მაჩვენებელი, როგორც μy=˲= 0.0119 / ֲ × ʅ 휐 6 ) ] = 1.19 휐 -9 /წელირა წონასწორობის მოდელის მიხედვით, ჩანაცვლების ეს მაჩვენებელი არის საშუალო ნეიტრალური მუტაციის მაჩვენებლის შეფასება ამ ლოკაციებში. გაითვალისწინეთ, რომ მრავალი დარტყმის შესწორება არ განხორციელებულა.

წონასწორობის მოდელის მიხედვით, მოსალოდნელი ნუკლეოტიდების მრავალფეროვნება (π) არის 4μ, სად μ აქ არის ნეიტრალური მუტაციის მაჩვენებელი თაობაზე. ეს გვთავაზობს მოსახლეობის ეფექტური ზომის შეფასებას () π/4 μ. შეფასებები ცხრილი 2 ნაჩვენებია ამ გზით, თითოეული ნუკლეოტიდის მრავალფეროვნების გამოყენებით თითოეული პოპულაციის ნიმუშისთვის და μ = 20 μy= 2.38 휐 -8, სადაც ჩვენ ვივარაუდოთ თაობის დრო 20 წელი. ანალოგიურად, მოსახლეობის ეფექტური ზომის შეფასების მიღება შესაძლებელია პოლიმორფული ადგილების რაოდენობის გამოყენებით. წონასწორობის მოდელის მოლოდინიდან დაფიქსირებული გადახრების გამო, განსხვავებული ნიმუშები მიიღება ზოგიერთი ნიმუშისთვის ნუკლეოტიდური მრავალფეროვნებისა და პოლიმორფული ადგილების რაოდენობის გამოყენებით. როგორც ნაჩვენებია ცხრილში 2, აფრიკული ნიმუშის მოსახლეობის ეფექტური ზომის შეფასება უფრო დიდია, ვიდრე არა აფრიკელებისთვის, წინა კვლევების შესაბამისად (Przeworski et al. 2000). ჩვენ ხაზს ვუსვამთ იმას, რომ მონაცემები აჩვენებს არათანაბარ პოპულაციებში უბრალო წონასწორობის მოდელის მნიშვნელოვან გადახრებს, ამდენად, ამ სავარაუდო ღირებულებების მნიშვნელობა გაურკვეველია.

მოსახლეობის გადაკვეთის პარამეტრის შეფასება

ორი ლოკუს რაიტ-ფიშერის წონასწორობის მარტივი მოდელის მიხედვით, LD დონე დამოკიდებულია კომპოზიციურ პარამეტრზე და ρ = 4bp, სად არის ეფექტური მოსახლეობის ზომა და bp არის გადაკვეთის მაჩვენებელი ერთ თაობაზე მიმდებარე ნუკლეოტიდურ პოზიციებს შორის და გენის გარდაქმნის სიჩქარე და ტრაქტის სიგრძე. გენის გარდაქმნის თანაფარდობა გადაკვეთის სიჩქარეზე აღინიშნება (იხ. მასალა და მეთოდები). ჩვენ გამოვიყენეთ წყვილი კომპოზიტური ალბათობის მეთოდი შესაფასებლად ρ და საშუალო კონვერტაციის ტრაქტის სიგრძის ფიქსირებული მნიშვნელობებისთვის (). ამ მეთოდით, CI არის ρ და ერთი ლოკუს წყვილის საფუძველზე ძალიან დიდია და ართულებს ინდივიდუალური შეფასებების ინტერპრეტაციას (სიმულაციის შედეგები არ არის ნაჩვენები). თუმცა, როდესაც 10 -ე ლოკუს წყვილის მონაცემები გაერთიანდება, კარგი შეფასებების მიღებაა შესაძლებელი.

მიუხედავად იმისა, რომ შედარებით ცოტა რამ არის ცნობილი ძუძუმწოვრებში გენის გარდაქმნის შესახებ, საფუარისა და ხილის ბუზებში ჩატარებული კვლევები ვარაუდობენ, რომ კონვერტაციის ტრაქტის სიგრძეა 300 და#x020132,000 bp (Hilliker et al. 1994 Paques and Haber 1999) და რომ არის 𢏂 𠄴 (Fogel et al. 1983 Foss et al. 1993 Hilliker et al. 1991). ჩვენ შევზღუდეთ ჩვენი ყურადღება მოდელებზე = 500 bp ან 1000 bp ჩვენ თავდაპირველად გავამახვილეთ ყურადღება აფრიკულ ნიმუშზე, რადგანაც მან არ აჩვენა გადახრები წონასწორობის მოდელიდან, რომელიც შეფასების პროცესში იქნა მიღებული. ამისთვის = 500 bp, კომპოზიტური ალბათობის მაქსიმალური შეფასება ρ და აფრიკულ ნიმუშში არის 0.00089 და 7.3, შესაბამისად. თუ დავუშვებთ, რომ გადაადგილების მაჩვენებელი თითო თაობაზე არის 1.29 სმ/მბ, მოსახლეობის ეფექტური ზომა აფრიკული ნიმუშისთვის არის �,000, ანუ 0.00089 / ʄ * 1.29 * 10 -8 ). ეს უხეშად შეესაბამება, მაგრამ გარკვეულწილად აღემატება მოსახლეობის ეფექტური ზომის შეფასებებს ზემოთ აღწერილი პოლიმორფიზმის დონეზე.

სურათი 2 გვიჩვენებს 95% ნდობის რეგიონს ρ და აფრიკული მონაცემების საფუძველზე. ფიგურიდან ირკვევა, რომ მცირე ღირებულებები გულისხმობს ρ- ის დიდ მნიშვნელობებს. ასევე, π.8 შეუთავსებელია მონაცემებთან. გარდა ამისა, ამისთვის ρ, ფიგურა 2 -ში ნაჩვენებია, რომ ρ სავარაუდოდ იქნება Ϡ.002, რაც თავის მხრივ გულისხმობს მოსახლეობის წარმოუდგენლად დიდ ეფექტურ ზომას.

წყვილურად კომპოზიტური ალბათობის ზედაპირი აფრიკული ნიმუშისთვის. მძიმე კონტურის ხაზი მიუთითებს დაახლოებით 95% ნდობის რეგიონზე სიმულაციებზე დაყრდნობით (იხ. მასალა და მეთოდების განყოფილება). დანარჩენი კონტურული ხაზები თვითნებურ ინტერვალშია ზედაპირის ფორმის გამოსახატავად. წერტილი მიუთითებს მაქსიმუმზე at = 7.3 და =.00089.

თუ ამას დავუშვებთ = 12,000, როგორც შეფასებულია აფრიკული ნიმუშის პოლიმორფიზმის დონიდან და ეს bp= 1.29 სმ/მბ, როგორც გადამოწმების განაკვეთების პირდაპირი შეფასებები გვთავაზობს, შემდეგ ρ = 6.2 휐 -4. ამ მნიშვნელობის დაფიქსირება ρ და დაშვება = 500 bp, მაქსიმალური კომპოზიტური ალბათობის შეფასება არის 11 (დაახლოებით 95% ნდობის რეგიონი= 4.5 �). მცირე ღირებულებებისათვის , კიდევ უფრო დიდი ღირებულებები დაფასებულია წერტილი, = 11, ρ = 6.2 휐 -4 არის ფიგურა 2 -ში ნაჩვენები კონტურის ყველაზე მაღალი ინტერვალის ფარგლებში, შესაბამისად, კარგად არის 95% ნდობის რეგიონში და ρ.

საყოველთაოდ ცნობილია, რომ ნარევმა შეიძლება გაზარდოს LD დონე, თუნდაც დაუკავშირებელ ადგილებში. ეს ზრდის შესაძლებლობას, რომ არაღიარებულმა ნარევმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს მოსახლეობის გადაკვეთისა და გენების კონვერტაციის პარამეტრების შეფასებებზე. ამ საკითხის გამოსაძიებლად, ჩვენ შევაფასეთ |D ′| და 2 ჰაუსას წყვილი დაუკავშირებელი ადგილებისთვის და გაერთიანებული ნიმუშებისთვის. ჰაუსას ნიმუში შეირჩა, რადგან იგი გამოიყენება გენის გარდაქმნის პარამეტრების შესაფასებლად, ხოლო გაერთიანებული ნიმუში შეისწავლა, რადგან ის ხელოვნურად არის შერეული. დაფიქსირებული საშუალო მნიშვნელობის |D ′| და 2 მნიშვნელობა შეფასდა ტესტით, რომელშიც დიპლოიდური გენოტიპები თითოეული ლოკუს წყვილისთვის შემთხვევით იქნა დაშვებული ინდივიდებში. ჰაუსას ნიმუშში დაკვირვებული საშუალო |D ′| და 2 მნიშვნელოვნად არ განსხვავდებოდა შემთხვევითი მოლოდინისგან: დაკვირვებული საშუალო და#x0007c ′ | = 0.52 და 2 = 0.064, ხოლო პერმატაციიდან შესაბამისი რაოდენობების საშუალო არის 0.55 და 0.071 (ზედა და ქვედა 2.5 პროცენტი: 0.51 𠄰.60 და 0.060 𠄰.085, შესაბამისად). პირიქით, გაერთიანებული ნიმუშის შედეგები შეესაბამება ნარევის გარკვეულ დონეს: დაკვირვებული საშუალო მაჩვენებელი | ′ | = 0.37 და 2 = 0.032 და პერმატაციიდან შესაბამისი რაოდენობების საშუალო არის 0.30 და 0.022 (ზედა და ქვედა 2.5 პროცენტი: 0.27 𠄰.34 და 0.018 𠄰.026, შესაბამისად). ამრიგად, გენების გარდაქმნის პარამეტრების შეფასებები, რომელსაც ჩვენ ვიღებთ ჰაუსას ნიმუშიდან, ნაკლებად სავარაუდოა, რომ გაბერილი იქნება არაღიარებული ნარევის შედეგად.

იტალიური და ჩინური ნიმუშების ρ შეფასებები ნაჩვენებია ცხრილში 4. რადგან წონასწორობის მოდელი არ არის თავსებადი ამ პოპულაციის მონაცემებთან, ρ- ის შეფასებებმა შეიძლება ზუსტად არ შეაფასოს 4bp, მაგრამ მათ მაინც შეუძლიათ უზრუნველყონ LD დაშორების სიჩქარის სასარგებლო მაჩვენებლები მანძილით. ამ შეფასებიდან ჩანს, რომ LD იშლება დაახლოებით ოთხჯერ ნელა ორ არა აფრიკულ პოპულაციაში, ვიდრე აფრიკის მოსახლეობაში. ზემოაღნიშნულ შედეგებთან შეთანხმებით, რომელიც მიუთითებს წონასწორობის მოდელისგან, მოსახლეობის ეფექტური ზომები, რასაც ეს დაშლის მაჩვენებლები გულისხმობს, არ არის თავსებადი ამ პოპულაციებში პოლიმორფიზმის დონის მიხედვით შეფასებულებთან (იხ. ცხრილები ​ ცხრილი 2 2 და ​ და 4 4).

ცხრილი 4

მოსახლეობის გადაფასების მაჩვენებელი და 95% CI (× 10 𢄤)

ჰაუსა იტალიელები ჩინური
(ბ.პ.)
04587,2095.610,8536.011,628
500413 (7.1 �)25,1942.9 (1.2 𠄵.7)5,6203.4 (1.5 𠄶.8)6,589
1,000411 (5.7 �)21,3182.2 (1.0 𠄴.4)4,2642.6 (1.0 𠄶.0)5,039
50088.4 (4.7 �)16,2791.9 (.9 𠄳.7)3,6822.3 (.9 𠄴.9)4,457
1,00086.0 (3.4 �)11,6281.4 (.6 𠄲.8)2,7131.6 (.7 𠄳.5)3,101

მოსახლეობის სავარაუდო გადაკვეთა და გენების კონვერტაციის მაჩვენებლები შეიძლება გამოყენებულ იქნას LD აღწერითი სტატისტიკის მოსალოდნელი მნიშვნელობების გამოსათვლელად, 2 და |D ′| სურათი 1 გვიჩვენებს LD- ის დაკვირვებულ დაშლას მანძილზე და დაშლას, რომელიც მოსალოდნელია გადაკვეთის მოდელის საფუძველზე ჩვენი მონაცემებისათვის გენის გარდაქმნის გარეშე. იმ მოლოდინთან შეთანხმებით, რომ გენის გარდაქმნა გავლენას მოახდენს ძირითადად LD- ის დაშლაზე მოკლე დისტანციებზე, გადაკვეთის/გენის გარდაქმნის მოდელი აჩვენებს მკვეთრ ვარდნას 1 კბ-ის ფარგლებში. როგორც მე -4 ცხრილშია ნაჩვენები, როდესაც მოდელში შედის გენის გარდაქმნა, მოსახლეობის გადაკვეთის პარამეტრის შეფასება მოცემული ნიმუშისთვის მცირდება. შედეგად, უფრო დიდ დისტანციებზე, მოსალოდნელი LD უფრო დიდია, თუ გენის გარდაქმნა იქნება გათვალისწინებული, ვიდრე მოდელში, რომელიც მოიცავს მხოლოდ გადაკვეთის ეფექტს (როგორც ჩანს ნახ. 1-ში მოწყვეტილი და მყარი ხაზების შედარებისას). რადგან |D ′| მგრძნობიარეა ალელების სიხშირისა და ნიმუშის ზომის მიმართ, სურათი 1 -ის შედეგები არ შეიძლება ადვილად შევადაროთ სხვა კვლევების შედეგებს. შედარების გასაადვილებლად, ჩვენ გამოვთვალეთ მანძილი, რომელზეც მოსალოდნელი |D ′| აღწევს მისი მაქსიმალური მნიშვნელობის ნახევარს მოსახლეობის გადაკვეთის პარამეტრის ჩვენი შეფასებების საფუძველზე და ალელის სიხშირეების სხვადასხვა ნიმუშის ზომებისა და დიაპაზონებისათვის (ცხრილი 5). მოსახლეობის პარამეტრების ნებისმიერი მოცემული ნაკრებისთვის, მანძილი რომელზედაც | ′ | = 0.5 ოთხჯერ განსხვავდება მე -5 ცხრილში განხილული ნიმუშის ზომებისთვის და კიდევ უფრო მეტი ალელის სიხშირეებისათვის 0.1 𠄰.9 0.3 -ის წინააღმდეგ 0.3 𠄰.7. ეს შედეგები ხაზს უსვამს კვლევებში LD დონის შედარების სირთულეს. მოსახლეობის გადაკვეთის პარამეტრისა და არა-აფრიკული ნიმუშების გენ-კონვერტაციის მაჩვენებლების საფუძველზე, მოსალოდნელი |D ′| ალელის სიხშირეებისათვის 0.1 𠄰.9 უდრის ნახევარს |D ′| 55 � kb 90 ქრომოსომის ნიმუშებში. აფრიკული ნიმუშის შესაბამისი შეფასებების საფუძველზე, მოსალოდნელი |D ′| ალელების სიხშირეებისათვის 0.1 𠄰.9 ნახევარი 11 � კბ -ზე 90 ქრომოსომის ნიმუშებში.

ცხრილი 5

მანძილი (კილობაზებში), რომლის დროსაც მოსალოდნელი იყო |D ′| = .5 [შენიშვნა]

ჰაუსა იტალიელები ჩინური
SampleSize ა AlleleFrequency = 4 = 8 = 4 = 8 = 4 = 8
30.1 –.94263210325172265
60.1 –.91420791176598
90.1 –.91116671035583
90.3 –.71.91.423341826

შენიშვნა. — მანძილი გამოითვლება მოსახლეობისთვის სპეციფიკური 4-ის გამოყენებითbp შეფასებები ცხრილში 2 საფუძველზე = 500 ცალი


3. შედეგები

ჩვენ აღმოვაჩინეთ, რომ ადგილობრივი და გლობალური ეფექტური ზომის სხვადასხვა ფორმები ასახავს საკმაოდ განსხვავებულ ქცევებს მიგრაციის ქვეშ მყოფ მოსახლეობაში და ზოგად ურთიერთობას სხვადასხვა ფორმებს შორის მსგავსია კუნძულისა და ხაზოვანი საფეხურებრივი ქვის მიგრაციის მოდელების ქვეშ.

3.1. კუნძულის მოდელი

კუნძულის მოდელის მიგრაციისა და მიწოდების წონასწორობის მიახლოების დროს ადგილობრივი და გლობალური ეფექტური ზომების ცვლილება ერთი თაობის მიგრაციის მაჩვენებლით თითო თაობაზე ნაჩვენებია ფიგურაში ​ სურათი 1. 1 ადგილობრივი მოსახლეობის იდენტური ზომა და სიმეტრიული მიგრაციის სქემა გულისხმობს იმას, რომ ყველა ადგილობრივი ხვდება იდენტურია თითოეული კონკრეტული ტიპის ეფექტური ზომისთვის და ზოგიერთი სახის მოიქცეს ანალოგიურად. ყველა 10 eIRx იგივეა, მაგალითად, და ემთხვევა eIMeta რომელიც წარმოადგენს ადგილობრივ შეწონილ ჰარმონიულ საშუალო მაჩვენებელს eIRxრა წონასწორობის დროს ისინი ყველა თანხვედრაში არიან საკუთრივ ღირებულების ეფექტურ ზომასთან, eE   =  605, და ისინი ძალიან ახლოს არიან ამ მნიშვნელობასთან დაახლოებით t   =  150 თაობა. გაცნობიერებული დანამატის გენეტიკური ვარიაცია ადგილობრივი მოსახლეობის ეფექტური ზომა ( eAVRx) ასევე ძალიან ჰგავს, მაგრამ არა იდენტურია eIRx.

გლობალური (მეტა) და გააცნობიერა ადგილობრივი (Rx) მოსახლეობის ეფექტური რაოდენობა 500 თაობაზე მეტია მეტაპოპულაციაში მიგრაციის კუნძულის მოდელის მიხედვით. არსებობს ათი (10) მუდმივი ეფექტური ზომის იდეალური ქვეპოპულაცია ყოფილი  =   cx  = ꁐ, და ყველა თაობაში თითოეული ქვეპოპულაცია იღებს საშუალოდ ერთ (1) ემიგრანტს შემთხვევით გაყვანილი უსასრულოდ დიდი მიგრანტთა აუზიდან, რომლებშიც თანაბარი წვლილი შეიტანეს სხვა ქვეპოპულაციებმა (მ '  = ਀.02   = ਀.022). eI ეხება შეჯვარების მაჩვენებელს, eAV დანამატის გენეტიკური ცვალებადობის დაკარგვის სიჩქარით, eV ალელის სიხშირის ცვლილების ოდენობით და ძველი ასახავს კავშირის დისბალანსის ხარისხს გენეტიკურ დრიფტსა და რეკომბინაციას შორის ბალანსის შედეგად. საკუთრივ ღირებულების ეფექტური ზომაა eE  = 򠘅, რომელიც ასახავს წონასწორობის მდგომარეობას, როდესაც შეჯვარება იზრდება იმავე მუდმივი სიჩქარით გლობალურად და ადგილობრივად, რამაც გამოიწვია eE  =   eIMeta  =   eIRxრა პირველადი შეჯვარება და ნათესაობა არის ნულოვანი (0) ყველა ქვეპოპულაციაში და მათ შორის. გაითვალისწინეთ, რომ სავარაუდო გენეტიკური ცვლილება იგივეა ყველა სუბპოპულაციისათვის კუნძულის მოდელის მიხედვით

ყველაზე მნიშვნელოვანი დაკვირვება ეხება ადგილობრივი რეალიზებული ეფექტური ზომების განსხვავებულ ქცევას eIRx და eAVRx ერთი მხრივ, ანუ ის, რაც ეხება 50/500 წესს კონსერვაციაში და ის eVRx და eLDRx მეორეს მხრივ, ანუ ისეთები, რომლებიც, როგორც წესი, მიზნობრივია გენეტიკური მარკერების მონაცემებიდან ეფექტური ზომის შეფასებისას (სურათი ​ (სურათი 1). 1). ცხადია, გამოიყენება დროებითი ან LD მეთოდები, რომლებიც აფასებენ eVRx და eLDRxშესაბამისად, ძალიან ცოტას გვეტყვის შეჯვარების მაჩვენებლების შესახებ ( eIRx) ან გენეტიკური ცვალებადობის შენარჩუნების პოტენციალი ( eAVRx) ადგილობრივ პოპულაციებში, რომლებიც მეტაპოპულაციის სისტემის ნაწილია. ტრაექტორიები eVRx და eLDRx შეიცვალოს მხოლოდ უმნიშვნელოდ პირველი რამდენიმე თაობის განმავლობაში ისე, რომ eVRx მცირდება ოდნავ და eLDRx იზრდება. შემდეგ ისინი მიაღწევენ წონასწორობას და რჩებიან განუსაზღვრელი ვადით მხოლოდ მათი ორიგინალური ღირებულებების ქვეშ ყოფილი  = ꁐ ანუ, ზე t   =  500 გვაქვს eVRx  = ꁉ.0 და eLDRx  = ꁑ.9.

რაც შეეხება გლობალურ პოპულაციას, ვარიაციის დინამიკა და დამატებითი გენეტიკური ვარიაციის ეფექტური ზომები ( eVMeta და eAVMeta) ძალიან ჰგავს, მაგრამ არა იდენტურია. ორივე იწყება   =  500 (ადგილობრივი თანხა ყოფილი) და შეიკრიბება, ოდნავ განსხვავებული განაკვეთით, შემდეგში eE   =  605. სანამ წონასწორობა მიუახლოვდებოდა eAVMeta არის ადგილობრივ პოპულაციებში დანამატი გენეტიკური ვარიაციის დაშლის მაჩვენებლის ცუდი მაჩვენებელი, რომელიც რაოდენობრივად არის განსაზღვრული eAVRx.

მიგრაციის გაზრდა თაობაზე ათ ადამიანზე (m   =  0.22 m ' = ਀.20) ავლენს ნიმუშს, რომელიც თვისობრივად ძალიან ჰგავს იმას m   =  0.022 (ფიგურა ​ (ფიგურა 2 2 ფიგურის წინააღმდეგ ​ ფიგურა 1). 1). მთავარი განსხვავება ისაა, რომ მიგრაციის უფრო მაღალი მაჩვენებელი იწვევს წონასწორობის სწრაფ მიდგომას (გაითვალისწინეთ განსხვავებული xფიგურის ​ აქსის სასწორი ​ ფიგურა 2 2 ფიგურის წინააღმდეგ ​ ფიგურა 1). 1). გარდა ამისა, ტრაექტორია eVRx და eLDRx გაათანაბრეთ იმ ღირებულებებზე, რომლებიც უფრო შორსაა საწყისი წერტილიდან ( ყოფილი  = ꁐ) ვიდრე მიგრაციის უფრო დაბალი მაჩვენებლით. eVRx  = ꁄ.5 თაობაში t   =  50 (შედარებით eVRx  = ꁉ.0 ფიგურაში ​ ფიგურა 1). 1). ამისთვის eLDRx, მოსალოდნელი ადგილობრივი წონასწორობის ღირებულება გაიზარდა eLDRx  = ꁑ.9 (საათზე m   =  0.022 ფიგურა ​ ფიგურა 1) 1) დან eLDRx  = ꁷ.2 (საათზე m   =  0.22 ფიგურა ​ ფიგურა 2). 2). განსხვავებით სიმულაციებთან ერთად m   =  0.022 (ფიგურა ​ (სურათი 1), 1), სიმულაციური ღირებულებები m   =  0.22 ოდნავ მაღალია, 81 � დიაპაზონში, ვიდრე ახლოსაა 77.2 მოსალოდნელ მნიშვნელობასთან (დამხმარე ინფორმაცია დანართი S1). საერთო ჯამში, შეერთების არარსებობა გრძელდება ერთის მხრივ 50/500 წესის რაოდენობებსა და მეორეს მხრივ ემპირიულ კვლევებში შეფასებულ რაოდენობებს შორის.

როგორც ფიგურაში ​ ფიგურა 1 1 გარდა იმისა, რომ იმიგრაციის მაჩვენებელი ათი (10) ადამიანია თაობაზე (მ '  = ਀.20   = ਀.22) და პროცესს მხოლოდ 50 თაობა აჰყვება. საკუთრივ ღირებულების ეფექტური ზომაა eE  = 򠔐

3.2. კუნძულის მოდელის წონასწორობის პირობები

ფიგურა ​ ფიგურა 3 3 ასახავს წონასწორობის მნიშვნელობებს მიგრაციის სხვადასხვა მაჩვენებლებში () ადგილობრივი ფორმებისთვის eIRx, eVRxდა eLDRx კუნძულის მოდელის მეტაპოპულაცია იგივე ძირითადი დემოგრაფიით, როგორც ადრე, (s   =  10, ყოფილი  =   cx  = ꁐ). ამრიგად, ფიგურისა და#x200B ფიგურა 3 3 -ის მრუდების შედარება ფიგურაში ​ ფიგურა 2, 2, მაგალითად, წონასწორობის მნიშვნელობები m   =  0.22 არის eIRx  = 򠔐, eVRx  = ꁄ.5, და eLDRx  = ꁷ.2. Როდესაც პატარაა, ვთქვათ, m   <  0.10, მოსალოდნელი ადგილობრივი წონასწორობის ღირებულებები eVR და eLDR ახლოს არიან იზოლირებულებთან, როდესაც ყველა ადგილობრივია იგივეა ( ყოფილი  = ꁐ). მიუკერძოებელი შემფასებლის სამიზნე eVRx ან eLDRx, როგორიცაა დროებითი ან LD მიდგომებზე დაფუძნებული მეთოდები, ამრიგად, მოსალოდნელია ემპირიული შეფასებები ადგილობრივთან ახლოს იზოლაციის ქვეშ. ამის საპირისპიროდ, ასეთი შეფასებები არის წონასწორობის ცუდი მაჩვენებლები eIRx მიგრაციის დაბალი მაჩვენებლებით. სინამდვილეში, ადგილობრივი eVRx წონასწორობაში არასოდეს არის ახლოს ადგილობრივთან eIRx ნებისმიერი ღირებულებისთვის და ადგილობრივი eLDRx ახლოსაა მიგრაციის ძალიან მაღალი მაჩვენებლებით, როდესაც მთელი მეტაპოპულაცია არის პანმიქტიკური ან თითქმის ასე.

წონასწორობის ღირებულებები ადგილობრივი შეჯვარებისათვის ( eIRx), ვარიაცია ( eVRx) და კავშირის დისბალანსი ( eLDRxეფექტური ზომა მიგრაციის სხვადასხვა პოზიტიურ მაჩვენებლებში (  > ਀). ღირებულებები ეხება კუნძულის მოდელის მეტაპოპულაციას 10 იდეალური ზომის სუბპოპულაციით ყოფილი  =   cx  = ꁐ მიგრაციის დროს ‐ დრიფტის წონასწორობა. გაითვალისწინეთ, რომ წონასწორობის მდგომარეობა გულისხმობს მრუდის ლოკალურს eIRx ემთხვევა საკუთრივ ღირებულების ეფექტურ ზომას ( eE), რომელიც ასახავს გლობალური შეჯვარების ეფექტურ ზომას ( eIMeta) წონასწორობაში

მიგრაციის წონასწორობის მისაღწევად საჭირო დრო (სურათი ​ (სურათი 3) 3) შეიძლება იყოს ძალიან გრძელი მიგრაციის დაბალი მაჩვენებლებით. ამრიგად, იმისთვის m ' = ਀.002 (ერთი ემიგრანტი 10 თაობაზე), მაგალითად, ამას სჭირდება დაახლოებით 800 თაობა eIRx მიუახლოვდეს მის სავარაუდო წონასწორობის ღირებულებას eIRx  =   eIMeta  =   eE   =  1,590 ახლანდელ მეტაპოპულაციაში (s   =  10, ყოფილი  = ꁐ), ვინაიდან eVRx და eLDRx დარჩება ახლოს მათი საწყისი მნიშვნელობა ყოფილი  = ꁐ მთელი პროცესის განმავლობაში. გარდა ამისა, მაღალი ღირებულებები eIRx დაბალი მიგრაციის მაჩვენებლები არ უნდა იქნას არასწორი ინტერპრეტირებული, როგორც სრული ან თითქმის იზოლაციის ვარაუდი, როგორც ადექვატური სტრატეგია დაყოფილი მოსახლეობის გენეტიკური მართვისათვის. მიზეზი ის არის, რომ ადგილობრივი შეჯვარება ადვილად გროვდება არადამაკმაყოფილებლად მაღალ დონეზე, როდესაც მიგრაცია დაბალია. წინამდებარე მაგალითთან ერთად მ ' = 0.002, მაგალითად, eIRx  = 򠔀 კრიტერიუმი დაკმაყოფილდება თაობაში t  ≈ 򠉵. ამ დროს, ადგილობრივი ინბერბირება გაიზარდა   > ਀.75, მნიშვნელობა, რომელიც დიდი ალბათობით მიუღებლად მაღალი იქნება გენეტიკური კონსერვაციის კონტექსტში (იხ. Laikre et al., 2016 და ქვემოთ).

3.3. ხაზოვანი საფეხმავლო ქვის მოდელი

ჩვენ საბოლოოდ განვიხილავთ იდეალური ხაზოვანი საფეხმავლო ქვის მოდელს იგივე ძირითადი დემოგრაფიული მახასიათებლებით, როგორც ზემოთ აღწერილი, ანუ s   =  10 იდეალური ზომის სუბპოპულაცია ყოფილი  =   cx  = ꁐ, რომლებიც ახლა განლაგებულია ხაზში და დანომრილია მარცხნიდან მარჯვნივ (ფიგურა ​ (სურათი 4). 4). მიგრაცია ხდება მხოლოდ მეზობელ ქვეპობებს შორის და თითოეულ თაობაში თითოეული ქვეპოსტი იღებს საშუალოდ ნახევარ (0.5) ემიგრანტს თითოეული მეზობლიდან. ამრიგად, არის საშუალოდ ერთი ემიგრანტი თაობიდან ქვეპოსტებში 2 და#x020139 (როგორც ფიგურის კუნძულის მოდელში და#1, სურათი 1), 1), ხოლო ბოლოებში (1 და 10) მხოლოდ 0.5 ემიგრანტს იღებს. მიგრაციის ამ ნიმუშის გამო წონასწორობისადმი მიდგომა გაცილებით ნელია ვიდრე კუნძულის მოდელისთვის მსგავსი მიგრაციის მაჩვენებლებით (სურათი ​ (სურათი 4). 4). საკუთრივ ღირებულების ეფექტური ზომაა eE   =  959, და ყველა ადგილობრივი ეფექტური ზომა მოსალოდნელია eE ისინი ჯერ კიდევ შორს არიან ამ ღირებულებისაგან 500 თაობის შემდეგ, განსაკუთრებით ის 𠇎nd ” მოსახლეობისათვის (1 და 10).

რაც შეეხება კუნძულ მოდელებს, რეალიზებული ადგილობრივი ვარიაციის ეფექტური ზომები ფიგურაში ​ ფიგურა 4 4 რჩება მხოლოდ მათი საწყისი მნიშვნელობის ქვეშ ყოფილი  = ꁐ, და თაობაში t   =  500 გვაქვს eVR1  = ꁉ.3 და eVR5  = ꁉ.0. სიმულაციური ღირებულებები რეალიზებული ლოკალური ძველი ქვეპოპულაციებისთვის 1 და 5 მერყეობს დიაპაზონში eLDR1,5  = ꁂ �. ცხადია, ტენდენცია რეალიზებული ადგილობრივი eV და ძველი დაიცვას ტრაექტორია, რომელიც საოცრად განსხვავდება რეალიზებული ადგილობრივებისაგან eI და eAV ასევე შენარჩუნებულია ხაზოვანი საფეხურებრივი ქვის მოდელის ქვეშ, რომელიც წარმოადგენს უკიდურეს ნათესაობას კუნძულის მოდელთან მიმართებაში (Allendorf et al., 2013 Kimura & Weiss, 1964).


ფონი

სამხრეთ ტყეები, სადაც ფიჭვები დომინირებენ, შეიცავენ მთლიანი ტყის ნახშირბადის მესამედს მომიჯნავე აშშ -ში [1]. სამხრეთ ფიჭვებს შორის, ლობლოლი ფიჭვი არის ყველაზე გავრცელებული, პროდუქტიული და ღირებული კომერციული მერქნის სახეობა მისი სწრაფი ზრდისა და უზარმაზარი ტერიტორიის გამო, რომელიც მოიცავს დარგული ტყეების 80 % -ს და სამხრეთ ამერიკის მუდმივი მოცულობის ნახევარზე მეტს. ლობლოლი ფიჭვი ვრცელდება სამხრეთით ნიუ ჯერსიდან ცენტრალურ ფლორიდამდე, ხოლო დასავლეთით ცენტრალურ ტეხასამდე, იკავებს 55 მილიონ ჰექტარ ტყის მიწას [2, 3]. მას შემდეგ, რაც ტყეები იჭერენ და ინახავს ნახშირორჟანგს ფოტოსინთეზის გზით, ფართოდ დარგული ლობლოლი ფიჭვი სამხრეთ აშშ -ში იძლევა დიდ მნიშვნელობას ატმოსფერული ნახშირორჟანგის კომპენსირებაში და სათბურის გაზების ემისიით გამოწვეული კლიმატის ცვლილების შემსუბუქებაში [4, 5].

გენომიკური ინსტრუმენტები და რესურსები, რომლებიც ორიენტირებულია რთული თვისებების განხეთქილებაზე, რევოლუციას ახდენს ფიჭვის ტრადიციული მეცხოველეობა და ეხმარება კლიმატის ცვლილებებზე უკეთ ადაპტირებული გენოტიპების გამოყვანასა და განლაგებაში და ნახშირბადის უფრო დიდი რაოდენობის გამოყოფას. გენომიკის დახმარებით მეცხოველეობის განვითარების და გამოყენების ორი ძირითადი წინაპირობაა გენეტიკური ცვალებადობის დახასიათება და გენომის მასშტაბით მოლეკულური მარკერების შეგროვება. ლობლოლი ფიჭვში გენეტიკური პოლიმორფიზმის მაღალი დონეა მოსალოდნელი წიწვოვანი სახეობებისათვის დამახასიათებელი ცხოვრებისეული თვისებების გამო, როგორიცაა დღეგრძელობა, ფართო გეოგრაფიული განაწილება, მოსახლეობის დიდი ეფექტური ზომა და მაღალი გადალახვის მაჩვენებელი. ეს დადასტურდა ადრეულ კვლევებში იზოზიმებით [6, 7], დნმ-ზე დაფუძნებული მარკერებით [8-10] და განსაკუთრებით ახლახანს SNP [11-13] მარკერებით. დაახლოებით 4000 SNP მარკერი გენოტიპირებულია წინა ასოციაციურ გენეტიკურ კვლევებში [11, 13, 14], მაგრამ გენომური სელექციისთვის კიდევ ბევრი მარკერია საჭირო [15-18].

ფიჭვის ასოციაციის წინა ლობირების კვლევებში, Illumina Infinium მაღალი გამტარუნარიანობის SNP გენოტიპირების მასივი, რომელიც შემუშავებულია 7216 SNP მარკერის მულტიპლექს გენოტიპირებისთვის, გამოიყენებოდა სხვადასხვა ფენოტიპური თვისებების გენეტიკური კონტროლის დასადგენად [11, 13, 14, 19–21]. ეს SNPs წარმოიშვა ამპლიკონის თანმიმდევრობის მონაცემების საფუძველზე, შედარებით მცირე, მაგრამ დიაპაზონის 18 ნიმუშის ფიჭვის მეგამამოტოფიტებისა და PCR პრაიმერების გამოყენებით, რომლებიც შემუშავებულია არათანმიმდევრული თანმიმდევრობების გამოყენებით, რომლებიც აწყობილია გამოხატული მიმდევრობის ტეგის (EST) თანმიმდევრობით. დაბოლოს, დაახლოებით 4000 SNP ამ 7 K SNP მასივიდან იყო პოლიმორფული ან შეიძლება გენოტიპური იყოს შემდგომი კვლევების დროს [11, 13, 14, 19–21].

გეოგრაფიული განაწილების ადეკვატური შერჩევის გათვალისწინებით, ლობლოლური ფიჭვის პოპულაციის ფენომენის გენეტიკური სტრუქტურა ასევე შეიძლება განისაზღვროს SNP– ების გამოყენებით. მაგალითად, ეკერტმა და სხვებმა. [19] გაანალიზა SNP და მარტივი თანმიმდევრობის განმეორებითი მარკერები 907 ფართოდ გავრცელებული ლობიოს ფიჭვის ხეებს შორის და აღმოაჩინა, რომ მოსახლეობის სტრუქტურა ასახავდა ძირითადად მდინარე მისისიპის წყვეტას.

მარკერით დამხმარე მეცხოველეობისა და გენომური შერჩევის ეფექტურობა დიდწილად დამოკიდებულია გენომის ფართო კავშირის დისბალანსზე (LD). ბრაუნი და სხვები [12] ნაპოვნია მნიშვნელოვანი ისტორიული რეკომბინაცია SNP– ებს შორის შერჩეულ ალელებში, თანმიმდევრობით 19 გენში და აჩვენა, რომ LD მნიშვნელოვნად შემცირდა 2 Kb ფარგლებში loblolly ფიჭვი. გენომის ფართო შესწავლა ჩათრე და სხვები. [11] დაადასტურა LD– ის სწრაფი დაშლა ლობლოლი ფიჭვში. ამ კვლევებმა აჩვენა, რომ ძალიან ბევრი მარკერი იქნება საჭირო ფენოტიპების გენოტიპებთან დასაკავშირებლად ასოცირებული რუქების კვლევებში და ამ სახეობის გენომურ შერჩევაში. ამრიგად, ისეთი სახეობებისთვის, როგორიცაა ლობლოლი ფიჭვი დიდი გენომით და LD– ის სწრაფი დაშლით, ათასობით მარკერიც კი ვერ აკმაყოფილებს ყველა მნიშვნელოვანი ფუნქციური გენომური რეგიონის იდენტიფიკაციის მოთხოვნას. საბედნიეროდ, გენოტიპირება თანმიმდევრობით (GBS), რაც მარკერების ერთდროული აღმოჩენისა და გენოტიპირების საშუალებას იძლევა, ხელი შეუწყო დიდი რაოდენობით მოლეკულური მარკერების წარმოქმნას [22]. მიუხედავად ამისა, ლობლოლი ფიჭვის გენომის დიდი ზომა და რთული სტრუქტურა წარმოადგენს გამოწვევას მთელი გენომის ხელახალი გამოკვლევისათვის. ლობლოლი ფიჭვის გენომის შეკრება 1.01 მოიცავს 23.2 Gbp და შეიცავს 14.4 მილიონ ხარაჩოს ​​[23]. სავარაუდოა, რომ 50,172 სავარაუდო გენი, საშუალო სიგრძით 2.7 Kbp აღწერილია ლობლოლი ფიჭვის გენომის მიმდინარე შეკრებაში [24]. უფრო მეტიც, სხვადასხვა უაღრესად განმეორებითი დნმ -ის ელემენტები შეადგენენ ლობლოლი ფიჭვის გენომის 82 % -ს, რომელთა შორის რეტროტრანსპოზონები დომინირებენ და მოიცავს გენომის 62 % -ს [23, 24]. ამრიგად, გენომის სირთულის შემცირება ძალზედ სასურველია GBS– ის ლობლოულად ფიჭვის გამოყენებისათვის.

ჩვენს კვლევაში ჩვენ გამოვიყენეთ მთლიანი ეგზომ რეგიონი სამიზნე გამდიდრების მიზნით, რათა GBS შემოვიფარგლოთ ძირითადად კოდირების რეგიონებში, რომლებიც წარმოადგენენ მხოლოდ

თანმიმდევრული სივრცის 40-60 მბპ ან მთლიანი ლობლოლი ფიჭვის გენომის 0.2 % -ზე ნაკლები. წინა კვლევებში, ლობლოლი ფიჭვისთვის შემუშავდა ტექნოლოგიები გადაწყვეტაზე დაფუძნებული სამიზნე რეგიონების გამდიდრებისათვის [25–27]. გადაღების ზომა მნიშვნელოვნად გაფართოვდა გამოძიების დიზაინის გაუმჯობესებისა და ეფექტურობის გადაღების გამო, რაც შესაძლებელს გახდის 200 მბპ -მდე სამიზნე მიმდევრობის გადაღებას ერთი დიზაინით (NimbleGen SeqCap EZ Developer Enrichment Kit). ამ მოვლენებმა შესაძლებელი გახადა ჩვენთვის მიზანმიმართული და გამდიდრებული ფიჭვის მთლიანი ობოლილი, რაც მნიშვნელოვნად გაზრდის მოლეკულური პოლიმორფიზმების რაოდენობას ლობლოლი ფიჭვში.

ამ კვლევაში ჩვენ აღწერს ზონდის დიზაინს და ეფექტურობას ლობლოლი ფიჭვის ექსომას აღების NimbleGen SeqCap EZ მეთოდის გამოყენებით მოსახლეობის ნიმუშში, რომელიც შეიცავს 375 კლონურად გამრავლებულ ხეს ასოციაციის რუქების პოპულაციიდან, გენერირებული ეკონომიკური ფიჭვის თვისებების ალელის აღმოჩენისათვის (ADEPT 2) პროექტი [14]. წარმოშობის ქვეყნები ცნობილია 375 დედის ხეებიდან 362 -ით (სურ. 1). SNP– ები გამოვლინდა ეგზომების გადაღების თანმიმდევრობის ლობლოლიურად ფიჭვის გენომის შეკრების შესაბამისად 1.01 [28]. დასკვნა SNP გენოტიპები შემდეგ იქნა გამოყენებული LD დაშლის და მოსახლეობის სტრუქტურის შესასწავლად.

დედების ხეების წარმოშობის ქვეყნები, შეღებილი შტატებით. ეს რუკა აჩვენებს ADEPT2 მოსახლეობის 365 დედის მშობლების 362 -ის შერჩევის ადგილებს, რომლებიც გამოყენებულია ამ კვლევაში


შედეგები

ანალიტიკური მიახლოებები

როგორც განხილულია დანართი, თუ უგულებელყოფთ ინდივიდების შერჩევის ეფექტებს, მოსალოდნელი მნიშვნელობა 2 აქვს ორი კომპონენტი, (3) რომელიც წარმოადგენს წვლილს 2 დრიფტიდან და ნარევიდან, შესაბამისად. დახურულ პოპულაციაში წონასწორობაში მუდმივთან , შემთხვევით იცვლება დიაპაზონში [−1, 1] (ან ნაკლები, ალელების სიხშირის მიხედვით), ისე რომ () = 0 და არ არის ნარევი LD. ამ შემთხვევაში, მხოლოდ დრიფტის ტერმინია შესაბამისი და Weir and Hill (1980) და Hill (1981) საფუძველზე. ჩვენ ვიყენებთ ამ სტანდარტული მოდელის მოლოდინს, როგორც მინიშნება მიგრაციის გავლენის შესაფასებლად 2 და.

მიგრაცია ცვლის როგორც დრიფტის, ისე ნარევის მნიშვნელობას 1 განტოლებაში, განსხვავებით. პირველი, მიგრაცია აფართოებს მშობლების საერთო რაოდენობას, რომლებიც თავიანთ წვლილს შეიტანენ ადგილობრივ მოსახლეობაში და ეს ამცირებს დრიფტის ვადას. ჩვენ შევაფასებთ ამ ეფექტს იმის გაანგარიშებით, თუ როგორ იცვლება მშობლების ეფექტური ჯგუფი (EPP), როგორც ფუნქცია , nდა : EPP = /[(1 − ) 2 + 2 /(n - 1)] (განტოლება A1). მიგრაციის გამო დრიფტის LD- ის შემცირების მოსალოდნელი სიდიდე გამოითვლება როგორც Δ 2 დრიფტი = 1/(3 EPP) - 1/(3). ამავდროულად, მიგრაცია აერთიანებს ადგილობრივ მოსახლეობაში ინდივიდებს, რომლებიც არიან მშობლების შთამომავლები ალელის სიხშირის (პოტენციურად ძალიან) განსხვავებული კომპლექტით. ეს ქმნის ნარევის დისბალანსს, რაც გაზრდის საერთო LD– ს ტენდენციას. ჩვენ რაოდენობრივად შევაფასებთ ამ ეფექტს ტერმინით Δ 2 აურიეთ (განტოლება A10). ორი ძირითადი ფაქტორი განსაზღვრავს ნარევის LD სიდიდეს (განტოლება A6): პოპულაციის დიფერენციაცია (ყველა სხვა თანაბარი, გენეტიკურად განსხვავებული პოპულაციები ქმნიან მეტ ნარევს LD) და ნარევის ფრაქცია (LD ყველაზე მაღალი თანაბარი ნარევი ფრაქციებით). წონასწორობის მოდელში, ეს ორი ფაქტორი მოქმედებს ერთმანეთის საწინააღმდეგოდ, რადგან მიგრაციის უფრო მაღალი მაჩვენებლები ამცირებს გენეტიკური განსხვავების დონეს. შედეგად, წონასწორობის პირობებში ნარევი LD სავარაუდოდ ყველაზე დიდი იქნება მიგრაციის შედარებით დაბალ დონეზე (სურათი A1).

ცხრილი 1 აჯამებს ფორმულების გამოყენების შედეგებს დანართი მეტაპოპულაციის ორ ძირითად სცენარს. ზოგიერთი ზოგადი ნიმუში შეიძლება აღინიშნოს. პირველ რიგში, ყველა შემთხვევაში მოსალოდნელი წვლილი მთლიანობაში 2 მოსახლეობის ნარევიდან [Δ 2 აურიეთ] არის სულ მცირე ორდინადი, ვიდრე მოსალოდნელი შემცირება დრიფტის LD დამატებითი მშობლების დაქირავებისგან [Δ 2 დრიფტი]. ეს ხდება იმის გამო, რომ წონასწორობის მოდელის თანახმად, მოსახლეობის ნარევი არასოდეს მოიცავს გენეტიკურად განსხვავებული პირების დიდ ნაწილს, რადგან იზრდება მოსახლეობის განსხვავება (და მასთან ერთად LD დიდი ნარევის შექმნის შესაძლებლობა), ასევე მცირდება მიგრაციის მაჩვენებელი. შედეგად, ჩვენ ველით, რომ ყველა შემთხვევაში LD- ის შემცირება წონასწორობის მიგრაციის გამო გადაწონის ნებისმიერ დამატებით LD ნარევს. მეორე, EPP იზრდება მხოლოდ ნელა მიგრაციის დაბალი დონით, ასე რომ, მნიშვნელოვანი მიდრეკილება ადგილობრივ დონეზე არ არის მოსალოდნელი, სანამ მიგრაციის მაჩვენებლები არ იქნება საკმაოდ მაღალი გენეტიკური თვალსაზრისით ( & gt 5-10%). მესამე, მეტაპოპულაციის ორი სცენარი სავარაუდოდ გამოიღებს მსგავს შედეგებს (ინდექსირებული თანაფარდობით /დაბალი და ზომიერი მიგრაციისთვის, მაგრამ & gt 0.1 აღმავალი მიკერძოება მოსალოდნელია უფრო სწრაფად გაიზარდოს n = 10, = 100. ეს მოსალოდნელია, რადგან მიგრაციის მაღალი მაჩვენებლებით, ორივე სცენარი უნდა ემთხვეოდეს საერთო მეტაპოპულაციას 1000 ფუნტი, რაც ადგილობრივი უფრო დიდი ჯერადია სცენარისთვის = 100.

ემპირიული შედეგები სიმულაციებიდან

წონასწორობის მიგრაცია:

წონასწორობის მიგრაციის ძირითადი სიმულაციური შედეგები მოცემულია ფიგურებში 1 და 2. მიუხედავად იმისა, რომ ჩვენი ანალიზი აქ ორიენტირებულია მიკერძოებაზე (LD მეთოდის სიზუსტის შესაფასებლად, იხილეთ Waples და Do 2010), ჩვენ შევადგინეთ ემპირიული ნდობის ინტერვალები (CI 1) და 1 ზოგადი ნიმუში აღსანიშნავია: (1) CI უფრო მკაცრია [10, 100] სცენარისთვის, რადგან ვარიაცია იზრდება ჭეშმარიტთან (Hill 1981) (2) C.I.'s უფრო ფართოა mN & 1 რადგან ამ სცენარებს აქვთ დაბალი გენეტიკური მრავალფეროვნება ადგილობრივ პოპულაციებში და ნაკლები ალელური შედარება გამოთვლისთვის 2 და (3) C.I. არის უფრო მკაცრი ზომიერი მიგრაციისთვის (mN = 1–10), რადგან მიგრაციის ეს დონე საკმარისია ალელური მრავალფეროვნების მაღალი დონის შესანარჩუნებლად, მაგრამ არც ისე მაღალი, რაც არსებითად მიკერძოებული ხდება ზემოთ.

მიკერძოება ადგილობრივ შეფასებებში (მითითებულია თანაფარდობით), როგორც ქვესახეობებს შორის მიგრაციის რაოდენობის ფუნქცია. მიგრაცია ფასდება მიგრაციის მაჩვენებლით () (A) ან მიგრანტების რაოდენობა თაობაზე (mN) (ბ) ადგილობრივი სუბპოპულაციის ზომა () იყო 100 ან 500 იდეალური პიროვნება. ნაჩვენები მნიშვნელობები ემყარება ჰარმონიულ საშუალო მონაცემებს, რომლებიც გამოითვლება მონაცემების გამოყენებით 20 ლოკუსში = 100 ადამიანი. B– ის ვერტიკალური ხაზები აჩვენებს ემპირიული განაწილების ცენტრალურ 90% –ს.

სიმულაციებზე დაკვირვების შედარება (იგივე მონაცემები, რაც ნაჩვენებია ნახაზზე 1) მოსალოდნელ მნიშვნელობებთან თეორიული მოსაზრებების საფუძველზე (ცხრილი 1 -დან).

სიმულაციის შედეგები ზოგადად ეთანხმება ანალიტიკურ პროგნოზებს. მეტაპოპულაციის ორივე სცენარისთვის, ურთიერთობის ფორმა / და იყო მსგავსი პროგნოზირებული. მცირე მიკერძოება ადგილობრივთან შედარებით დაბალი ან საშუალო სცენარისთვის იქნა ნაპოვნი , ხოლო ≥ 0.1 აწარმოებდა უფრო არსებითად აღმავალ მიკერძოებას. როგორც მოსალოდნელი იყო, ეს უკანასკნელი ეფექტი უფრო ძლიერი იყო = 100 ვიდრე = 500. როგორც მოსალოდნელი იყო, for = 500 ჩვენ არ ვიპოვნეთ მტკიცებულება დაღმავალი მიკერძოების შესახებ, რომელიც შეიძლება მიეკუთვნებოდეს მოსახლეობის ნარევს (იხილეთ ქვემოთ შედეგების განსახილველად = 100). როგორც ჩანს, მიგრაციის მაჩვენებელი () უფრო საიმედო მაჩვენებელია ვიდრე მიგრანტების ეფექტური რაოდენობა (mN) მიგრაციის სავარაუდო შედეგებზე (შეადარეთ სურათი 1A და 1B).

ასევე აშკარაა ორი მნიშვნელოვანი გადახრა პროგნოზირებული ნიმუშებიდან. პირველი, თუმცა თეორიული წარმოშობა დანართი აღბეჭდოს ურთიერთობის ზოგადი ნიმუში და , ემპირიულმა შედეგებმა აჩვენა უფრო მაღალი მიკერძოება ვიდრე პროგნოზირებული იყო მიგრაციის მაღალი მაჩვენებლების პირობებში (სურათი 2). მეორე გადახრა არის ის, რაც სცენარისთვის არის = 100, n = 10, ჩვენ შევამჩნიეთ დაღმავალი მიკერძოება მიგრაციის დაბალი ტემპებით (ჰარმონიული საშუალო = 92,9 for = 0.01 და 80.2 for = 0.001). თან = 100, = 0,01 ნიშნავს, რომ ადგილობრივი მოსახლეობა საშუალოდ იღებს ერთ ემიგრანტს თაობიდან მეტაპოპულაციის მთლიანობაში, ხოლო მაჩვენებელი არის ერთი ემიგრანტი ყოველ 10 თაობაში = 0.001. ვინაიდან მიგრაცია სტოქასტური იყო, ზოგიერთ თაობას შეუძლია შემთხვევით მიიღოს ემიგრანტების უჩვეულოდ დიდი რაოდენობა. ანალოგიურად, თუ ერთი ან რამდენიმე მიგრანტი უჩვეულოდ წარმატებულია გამრავლებაში, მათ შთამომავლობას შეუძლია შეიტანოს LD მნიშვნელოვანი დამატება მოსახლეობაში რამდენიმე თაობის განმავლობაში, სანამ ასოციაციები დაიშლება რეკომბინაციის გზით. გარდა ამისა, რადგანაც ჰარმონიულ საშუალოზე ძლიერ გავლენას ახდენს შემთხვევითი დაბალი მნიშვნელობები და არაწრფივი ეფექტების გამო ნარევის LD– ზე, ჩვენ ველით, რომ დაბალი მიგრაციის მაჩვენებლების შემცირება განპირობებული იყო რამდენიმე დაბალი ღირებულებით, ვიდრე ზოგადად ზოგადი შემცირებით. ამას ადასტურებს სურათი 3 -ში ნაჩვენები შედეგები, რომელიც ადარებს for- ის განაწილებას = 0.001 იმ სრული იზოლაციის ქვეშ. განაწილებები ზოგადად მსგავსია, გარდა იმისა, რომ იშვიათი მიგრაციის სცენარი წარმოადგენდა ოთხ შეფასებას 40 ლარით არავისთვის = 0. თუ ეს ოთხი მნიშვნელობა გამოტოვებულია, ჰარმონიული საშუალო ხდება 98.0, თითქმის იდენტური მნიშვნელობის (= 98.3) სცენარისთვის მიგრაციის გარეშე. იშვიათი მიგრაციის სცენარში, შედარებით მაღალი შეფასებების სიხშირე ასევე ოდნავ შემცირდა (სურათი 3), რაც შეიძლება გამოწვეული იყოს წინა თაობებში მიგრანტების მცირე რაოდენობით ნარჩენი დისბალანსით.

სცენარების შეფასებების ჭეშმარიტი განაწილება = 100 თითოეულ ადგილობრივ სუბპოპულაციაში და ან მეტაპოპულაცია n = 10 სუბპოპულაცია, რომლებიც დაკავშირებულია იშვიათი მიგრაციული მოვლენებით ( = 0.001, მყარი ბარები) ან მთლიანად იზოლირებული ქვეპოპულაციები (ღია ბარები). ორივე შემთხვევაში, თითოეული ნიმუში = 100 ინდივიდი იქნა აღებული ერთი სუბპოპულაციიდან, ხოლო 20 ლოკუსი შეფასებისათვის იყო გამოყენებული. ვარსკვლავით მოთავსებული ურნა მოიცავს ყველა შეფასებას & gt300.

ამ საკითხის შემდგომი შესასწავლად, ჩვენ განვიხილეთ ერთ -ერთი მეტაპოპულაციის შედეგები, რომელმაც წარმოადგინა ერთი ძალიან დაბალი შეფასება (= 13.8 მოსახლეობისთვის 10). ჩვენ გამოვიყენეთ რანალა და მთის (1997) მეთოდი GeneClass2– ში (პირი) და სხვები 2004) პირველი თაობის მიგრანტების მოსაძებნად მთელ მეტაპოპულაციაში ( = 1000). სამი მიგრანტის იდენტიფიცირება მოხდა & lt 0.001 დონე (თითო თითო პოპულაციაში 1, 5 და 9) და გამოვლენილია მაღალი სიზუსტით, რადგან მიგრაციის დაბალი მაჩვენებელი წარმოშობს ძალიან ძლიერ განსხვავებას ( = 0.48) და არსებითად ალერების ალტერნატიული ნაკრები სხვადასხვა პოპულაციაში. გასაკვირია, რომ პირველი თაობის მიგრანტები არ გამოვლენილა მოსახლეობაში 10. თუმცა, როდესაც სიმულაციები გამოიყენეს მულტილოკუსური გენოტიპების "სავარაუდო" ასორტიმენტის შესაქმნელად, რომელიც წარმოებული იქნებოდა თითოეული პოპულაციის მიერ (პაეტკაუ და სხვები 2004 წ.), მოსახლეობის 10 -დან შვიდ ადამიანს ჰქონდა მულტილოკუსიანი გენოტიპები & lt1/1000 ალბათობით წარმოებული პოპულაციის მიერ მოსახლეობაში შემჩნეული ალელის სიხშირით 10. ამ შვიდი ინდივიდის შემოწმებამ აჩვენა, რომ უმეტეს შემთხვევაში ისინი ატარებდნენ ერთ ალელს იშვიათი და ერთი, რომელიც გავრცელებული იყო 10 მოსახლეობაში - ნიმუში, რომელიც მოსალოდნელი იყო ფ1 ან პირველი თაობის ემიგრანტების შთამომავლობა. ამრიგად, ჩვენ დავასკვნათ, რომ 10 მოსახლეობის დაბალი მაჩვენებელი შეიძლება იყოს ერთი ან რამდენიმე ემიგრანტი ბოლო თაობაში, რამაც მრავალი შთამომავალი წარმოშვა.

რატომ წარმოადგენდა 10 თაობის პირველი თაობის მიგრანტები დაბალი შეფასებით ხოლო 1, 5 და 9 პოპულაციაში მყოფი ადამიანები არა? (= 88.0, 84.7 და 60.3, შესაბამისად, ამ უკანასკნელი სამი პოპულაციისთვის - საშუალოზე დაბალი, მაგრამ მოსალოდნელი დიაპაზონის ფარგლებში). როგორც ჩანს, მთავარი მიზეზი არის ურთიერთქმედება იმ კრიტერიუმთან, რომელიც გამოიყენება იშვიათი ალელების სკრინინგისთვის. ჩვენ გამოვიყენეთ კრიტი = 0.02, რომელიც გამორიცხავს ალელებს სიხშირით & lt0.02. ფიგურა 4 გვიჩვენებს, თუ როგორ იცვლებოდა მეტაპოპულაციის თითოეული 10 პოპულაციის ფუნქცია კრიტირა 6 პოპულაციისთვის (სურათი 4, შავი ხაზები) აჩვენა მცირედი ცვალებადობა კრიტი დიაპაზონში [0.01-0.05]. სამი პოპულაციის იდენტიფიცირებული პირველი თაობის მიგრანტები (სურათი 4, ლურჯი ხაზები) ყველას ჰქონდა "ტიპიური" ღირებულებები კრიტი = 0.02-0.05 მაგრამ მკვეთრად შემცირებული მნიშვნელობები კრიტი = 0.01 (≤ 22). "უცხო" ალელები, რომლებიც გვხვდება მხოლოდ ერთი პირველი თაობის მიგრანტში, არ შეიძლება აღემატებოდეს 0.01 სიხშირეს ნიმუშში = 100 ადამიანი, ასე რომ, მარტოხელა მიგრანტების ეფექტები ნაჩვენებია როდის კრიტი & gt 0.01 გამოიყენება. წითელი ხაზი მე -4 სურათზე არის 10 მოსახლეობისთვის, რომელიც აჩვენებს განსხვავებულ ნიმუშს: მაღალი შეფასებები (– 150–170) კრიტი ≥ 0.03 და ძალიან დაბალი შეფასებები (= 11-14) for კრიტი = 0.02 ან 0.01. როდესაც უკიდურესად ნაკლებად სავარაუდო გენოტიპების მქონე შვიდი ადამიანი გამოირიცხა პოპულაციიდან 10, სავარაუდო ეფექტური ზომა მკვეთრად გადახტა მნიშვნელობამდე (= 179 კრიტი = 0.02 კრიტერიუმი) შედარებულია იმ შეფასებებთან, რომლებიც აღმოჩენილია იშვიათი (სავარაუდოდ უმეტესად ემიგრანტი) ალელების სკრინინგის დროს.

იშვიათი ალელების გამორიცხვის კრიტერიუმის ფუნქცია (კრიტიკული). თითოეული ხაზი აჩვენებს მონაცემებს ნიმუშისთვის = 100 ერთი მეტაპოპულაციიდან ერთ – ერთი 10 სუბპოპულაციიდან, რომელიც დაკავშირებულია იშვიათი მიგრაციით ( = 0.001, როგორც ნაჩვენებია ნახატზე 3). სამი მოწყვეტილი ლურჯი ხაზი არის პოპულაცია, რომელშიც ზუსტად ერთი პირველი თაობის იმიგრანტი იქნა გამოვლენილი (დეპრესიაშია მხოლოდ კრიტიკული = 0.01). წითელი ხაზი არის მოსახლეობა, რომელიც, როგორც ჩანს, მოიცავს ბოლოდროინდელი ემიგრანტების შთამომავლებს.

აქამდე განხილულ შედეგებში გამოყენებულია შედარებით დიდი ნიმუშის ზომები ( = 100 ინდივიდი). სურათი 5 გვიჩვენებს, რომ ზემოთ განხილული მიკერძოებები გადიდებულია მცირე ზომის ნიმუშებით: დაბალი მიგრაციისთვის ( ≤ 0.01), არის მცირე ნაწილი როგორც მცირდება და მაღალი მიგრაციისთვის (მ ≥ 0.1) უფრო მკვეთრად იზრდება შედარებით უფრო მცირე ზომისთვის რა აღსანიშნავია, რომ ერთად = 50, ერთი ემიგრანტის მიერ ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში გადაყვანილი ალელები არ იქნება გამოკვლეული კრიტი = 0.02 და თან = 25 ერთი და იგივე კრიტერიუმი მოიცავდა ნებისმიერ ალელს, რომელიც გვხვდება თუნდაც ერთ ეგზემპლარად შერჩეულ პირებში. ვიპლსმა და დომ (2010) დაადგინეს, რომ ერთჯერადი ალელების ჩართვა ასოცირდება აღმავალი მიკერძოებული შეფასებით და შესთავაზა მორგება კრიტი ნიმუშის ზომის მიხედვით გამორიცხავს ალელებს, რომლებიც გვხვდება მხოლოდ ერთ ასლში. ამ წესის გამოყენება შეამცირებს ზოგიერთ მიკერძოებას, რაც ჩანს მე -5 სურათზე.

თანაფარდობა, როგორც მიგრაციის მაჩვენებლის ფუნქცია () ქვეპოპულაციებს შორის. ადგილობრივი სუბპოპულაციის ზომა () იყო 100 იდეალური პიროვნება. ნაჩვენები მნიშვნელობები ემყარება ჰარმონიულ საშუალო მონაცემებს, რომლებიც გამოითვლება მონაცემების გამოყენებით 20 ლოკუსში = 25–100 ინდივიდი.

არათანაბარი მიგრაცია:

პულსის მიგრაცია 10 -ჯერ წონასწორობის მაჩვენებელმა გამოიწვია მნიშვნელოვანი მიკერძოება, მიკერძოების მიმართულება დამოკიდებულია იმაზე, იყვნენ თუ არა ემიგრანტები გენეტიკურად განსხვავებული (სურათი 6). როდესაც ფონური (წონასწორობის) მიგრაცია საკმარისად დაბალი იყო პოპულაციებს შორის ძლიერი გენეტიკური განსხვავებების წარმოსაჩენად, 10 პულსიანი მიგრაცია შემცირდა ადგილობრივ ნაწილში რა პირიქით, როდესაც გენეტიკური დიფერენციაცია დაბალი იყო მაღალი მიგრაციის გამო, დიდი რაოდენობის იმიგრანტთა უეცარმა შემოდინებამ გაზარდა ადგილობრივი , ასახავს იმ რეალობას, რომ მშობლებმა მთელი მეტაპოპულაციის წვლილი შეიტანეს შთამომავლობაში ნიმუშში. ორჯერ წონასწორობის მაჩვენებელზე პულსის მიგრაციას ჰქონდა პარალელური, მაგრამ ბევრად უფრო მოკრძალებული ეფექტები (სურათი 6).

არათანაბარი (პულსი) მიგრაციის გავლენა ადგილობრივ შეფასებებზე იმიტირებული "კუნძული მოდელის" მეტაპოპულაციებისათვის n = 10 და ნამდვილი ადგილობრივი მას შემდეგ, რაც სიმულაციებმა მიაღწიეს მიგრაცია -დრიფტის წონასწორობას, პულსის მიგრაციის ერთი თაობა მოხდა წონასწორობის სიჩქარეზე 2 ან 10 -ჯერ. , რის შემდეგაც ნიმუშები = 50 ადამიანი წაიყვანეს გენეტიკური ანალიზისთვის. ნაჩვენები მნიშვნელობები არის ჰარმონიული საშუალო 100 გამეორებული ქვეპოსტიდან.

მ და ნ ერთობლივი შეფასებებიე:

წონასწორობის მიგრაციით at = 0.05 ა n = 10, = 100 მეტაპოპულაცია და ნიმუშის ზომები = 50, e stim- დან ქვევით იყო მიკერძოებული (ჰარმონიული საშუალო = 68) და ჰქონდა მულტიმოდალური განაწილება, შეფასებების 25% 50 – ზე ქვემოთ, 13% 125 – დან 225 – მდე და 26% უსასრულო (სურათი 7). ამის საპირისპიროდ, შეფასების მონაცემებს გააჩნდა არაფორმალური განაწილება ზომიერი აღმავალი მიკერძოებით (ჰარმონიული საშუალო = 121, დიაპაზონი 62–790, შეფასებების 73% 50 – დან 150 – მდე). სიმულაციებმა ერთი და იგივე პარამეტრების გამოყენებით, მაგრამ 40 -მდე ალელის ერთ ადგილას და 2000 თაობის განმავლობაში მონაცემების შეგროვებამდე თითქმის იდენტური შედეგი გამოიღო: ჰარმონიული საშუალო = 72, შეფასებების 24% 50 ქვემოთ და 28% უსასრულო. ჩვენ უკეთესად გამოვიყენეთ 40-ალელიანი მონაცემების ნაკრებებთან ერთად, რომელთა ალელური შედარება უფრო მეტ სიზუსტეს აძლევდა: ჰარმონიული საშუალო = 116 და შეფასებების 100% დაეცა დიაპაზონში [50–300] (მონაცემები არ არის ნაჩვენები). როდესაც სუბპოპულაციები მთლიანად იზოლირებული იყო ( = 0), e stim stimulations of იყო მკაცრად აღმავალი მიკერძოებული და მგრძნობიარე მუტაციის სავარაუდო მაჩვენებლის მიმართ: ჰარმონიული საშუალო = 149 ვარაუდით შენ = 5 × 10 −4 (სიმულაციებში გამოყენებული მნიშვნელობა) და ჰარმონიული საშუალო = 360 ვარაუდით შენ = 10 −6 (ნაგულისხმევი მნიშვნელობა შეფასებაში) (მონაცემები არ არის ნაჩვენები).

სიმულაციური მონაცემების განაწილება ldn e და e stim გამოყენებით (ვიტალი და კუვეტი 2001). სიმულაციური მიგრაციის კუნძულის მოდელი იქნა მოდელირებული, თან n = 10, ადგილობრივი = 100, = 0.05, = 50 და 20 ლოკი. ე სტიმულის შეფასებით ვარაუდობდნენ, რომ მუტაციის მაჩვენებელი იყო 5 × 10 − 4, სიმულაციებში გამოყენებული მნიშვნელობა. ბოლო ყუთი მარჯვნივ მოიცავს ყველა შეფასებას & gt400. ისრები მიუთითებს ორი მეთოდის ჰარმონიულ საშუალოზე.

e stim ასევე იძლევა მიგრაციის მაჩვენებლების შეფასებებს, რომლებიც არ არის მგრძნობიარე მუტაციის სავარაუდო მაჩვენებლის მიმართ. საშუალო იყო 0.01 იზოლაციის სცენარისთვის და 0.11 = 0.05 სცენარი. ამ საშუალო მნიშვნელობებმა გამოტოვებული ტირაჟები რისთვისაც შეუძლებელია შეფასდეს, რადგან უსასრულოა (ეს გამორიცხავს რეპლიკაციის 51% ჭეშმარიტად = 0 და გამეორებების 26% ჭეშმარიტი = 0.05) (მონაცემები არ არის ნაჩვენები).


მეთოდები

ყველა ანალიზი ჩატარდა წინა მუშაობაში გენოტიპების გამოყენებით. ამიტომ, ამ კვლევისთვის ცხოველთა ეთიკის დამტკიცება არ იყო მოთხოვნილი, რადგან ახალი ცხოველების შერჩევა არ ხდებოდა.

ამ კვლევაში გამოყენებული ცხოველები (ცხრილი 1) ავსტრალიის დიდი ექსპერიმენტული მოსახლეობის ნაწილი იყო [7], რომელიც მოიცავს პირუტყვის სამ ძირითად ტიპს: ბოს კურო ჯიშები (ანგუსი, ჰერფორდი, ლიმუზინი და შორთორნი), Bos indicus (ბრაჰმანი) და კომპოზიციური პირუტყვი (ტროპიკული კომპოზიტი, სანტა გერტრუდისი და ბელმონტ წითელი). ჩვენი დასკვნების დასადასტურებლად, თითოეული სახის პირუტყვის (ანგუსი, ბრაჰმანი და სანტა გერტრუდისი) გენოტიპიური მონაცემები მოპოვებულია ძროხის HapMap კონსორციუმიდან [3].

ყველა ცხოველი გენოტიპდება BovineHD SNP ჩიპის გამოყენებით (Illumina, სან დიეგო http://www.illumina.com/documents/products/datasheets/datasheet_bovineHD.pdf), რომელიც მოიცავს 777 962 მარკერს. ავსტრალიის ნიმუშში დაკარგული მონაცემების ხარისხის კონტროლი და გამოთვლა მოჰყვა მილსადენს, რომელიც აღწერილია Bolormaa et al. [8]. მოკლედ, მკაცრი ფილტრები იქნა გამოყენებული თითოეულ SNP– ზე (ზარის მაჩვენებელი, დუბლირებული რუქის პოზიცია, უკიდურესი გასვლა ჰარდი – ვაინბერგის წონასწორობიდან), რის შედეგადაც 729 068 ინფორმაციული SNP– ები მივიღეთ. დაკარგული გენოტიპები აღინიშნა თითოეული ჯიშის ტიპში BEAGLE პროგრამული უზრუნველყოფის 30 გამეორების გამოყენებით [9]. SNP– ების ერთი და იგივე ნაკრების გენოტიპები ამოღებულია ძროხის HapMap მონაცემთა ნაკრებიდან [10], მაგრამ დაკარგული გენოტიპები არ გამოითვლება. LD თითოეულ წყვილ SNP– ს შორის, იზომება როგორც r 2, რომელიც ნაკლებად მგრძნობიარეა მიკერძოებულობისათვის ალელური სიხშირის განსხვავებების გამო [4] და ჯიშის გენეტიკურ მრავალფეროვნებას შორის (ჰეტეროზიგოზულობა და პოლიმორფული SNP– ების პროპორცია) გამოითვლება PLINK v1.07 გამოყენებით [ 11]. X ქრომოსომისთვის ორი სცენარი იქნა შესწავლილი: ერთი ყველა მარკერის ჩათვლით, ხოლო მეორე მხოლოდ პოლიმორფული მარკერების ჩათვლით მცირე ალელის სიხშირით (MAF) 0.1 -ზე მეტი ყველა ჯიშში.


ავტორის ინფორმაცია

კუთვნილება

INRA, UMR 1332 de Biologie du Fruit et Pathologie, F-33140, Villenave d’Ornon, საფრანგეთი

ხოსე ანტონიო კამპოი, ემილი ლერიგოლეურ-ბალსემინი, ელენ კრისტმანი, რემი ბოვიე, ხოსე კვერო-გარსია, ელიზაბეტ დირლვანგერი და ტერეზა ბარენეშე

ბორდოს უნივერსიტეტი, UMR 1332 de Biologie du Fruit et Pathologie, F-33140, Villenave d’Ornon, საფრანგეთი

ხოსე ანტონიო კამპოი, ემილი ლერიგოლეურ-ბალსემინი, ელენ კრისტმანი, რემი ბოვიე, ხოსე კვერო-გარსია, ელიზაბეტ დირლვანგერი და ტერეზა ბარენეშე

ამჟამინდელი მისამართი: CNRS, UMR 5602 GEODE, Géographie de l’environnement, F-31058, ტულუზა, საფრანგეთი

INRA, UAR 0415 SDAR, Services Déconcentrés d’Appui à la Recherche, F 33140, Villenave d’Ornon, საფრანგეთი

ამჟამინდელი მისამართი: INRA, ISVV, UMR Ecophysiologie et Génomique Fonctionnelle de la Vigne, F 33140, Villenave d’Ornon, საფრანგეთი


Უყურე ვიდეოს: დემოგრაფიული პრობლემა (იანვარი 2022).